The Role of Muscle Biopsy in Diagnostic Process of Infant Hypotonia: From Clinical Classification to the Genetic Outcome

by Marco Veneruso, Chiara Fiorillo, Chiara Fiorillo, Paolo Broda, Serena Baratto, Monica Traverso, Alice Donati, Salvatore Savasta, Raffaele Falsaperla, Maria Margherita Mancardi, Marina Pedemonte, Chiara Panicucci, Gianluca Piatelli, Mattia Pacetti, Andrea Moscatelli, Luca Antonio Ramenghi, Lino Nobili, Lino Nobili, Carlo Minetti, Carlo Minetti, Claudio Bruno, Claudio Bruno
Published 2021-10-01

Neuromuscular and Neuroendocrinological Features Associated With ZC4H2-Related Arthrogryposis Multiplex Congenita in a Sicilian Family: A Case Report

by Gianluca Piccolo, Gianluca Piccolo, Giuseppe d'Annunzio, Elisabetta Amadori, Elisabetta Amadori, Antonella Riva, Antonella Riva, Paola Borgia, Domenico Tortora, Mohamad Maghnie, Mohamad Maghnie, Carlo Minetti, Carlo Minetti, Eloisa Gitto, Michele Iacomino, Simona Baldassari, Chiara Fiorillo, Chiara Fiorillo, Federico Zara, Federico Zara, Pasquale Striano, Pasquale Striano, Vincenzo Salpietro, Vincenzo Salpietro
Published 2021-07-01

Congenital myopathies: clinical phenotypes and new diagnostic tools

by Denise Cassandrini, Rosanna Trovato, Anna Rubegni, Sara Lenzi, Chiara Fiorillo, Jacopo Baldacci, Carlo Minetti, Guja Astrea, Claudio Bruno, Filippo M. Santorelli, the Italian Network on Congenital Myopathies
Published 2017-11-01

Stem Cell Modeling of Neuroferritinopathy Reveals Iron as a Determinant of Senescence and Ferroptosis during Neuronal Aging

by Anna Cozzi, Daniel I. Orellana, Paolo Santambrogio, Alicia Rubio, Cinzia Cancellieri, Serena Giannelli, Maddalena Ripamonti, Stefano Taverna, Giulia Di Lullo, Ermanna Rovida, Maurizio Ferrari, Gian Luca Forni, Chiara Fiorillo, Vania Broccoli, Sonia Levi
Published 2019-11-01

Musculoskeletal Features without Ataxia Associated with a Novel de novo Mutation in <i>KCNA1</i> Impairing the Voltage Sensitivity of Kv1.1 Channel

by Paola Imbrici, Andrea Accogli, Rikard Blunck, Concetta Altamura, Michele Iacomino, Maria Cristina D’adamo, Anna Allegri, Marina Pedemonte, Noemi Brolatti, Stella Vari, Matteo Cataldi, Valeria Capra, Stefano Gustincich, Federico Zara, Jean-Francois Desaphy, Chiara Fiorillo
Published 2021-01-01

Distal motor neuropathy associated with novel EMILIN1 mutation

by Michele Iacomino, Roberto Doliana, Maria Marchese, Alessandra Capuano, Pasquale Striano, Paola Spessotto, Giulia Bosisio, Rosa Iodice, Fiore Manganelli, Paola Lanteri, Alessandro Orsini, Simona Baldassari, Serena Baratto, Floriana Fruscione, Valeria Prada, Paolo Broda, Alessandra Tessa, Giulia Bertocci, Angelo Schenone, Alfonso Colombatti, Carlo Minetti, Filippo Maria Santorelli, Federico Zara, Chiara Fiorillo
Published 2020-04-01

The Diagnostic Approach to Mitochondrial Disorders in Children in the Era of Next-Generation Sequencing: A 4-Year Cohort Study

by Deborah Tolomeo, Daniele Orsucci, Claudia Nesti, Jacopo Baldacci, Roberta Battini, Claudio Bruno, Giorgia Bruno, Denise Cassandrini, Stefano Doccini, M. Alice Donati, Annarita Ferrari, Simona Fiori, Chiara Fiorillo, Renzo Guerrini, Francesco Mari, Martino Montomoli, Francesca Pochiero, Elena Procopio, Lucia Ruggiero, Simone Sampaolo, Federico Sicca, Chiara Ticci, Anna Rubegni, Filippo M. Santorelli
Published 2021-07-01

Copy Number Variants Account for a Tiny Fraction of Undiagnosed Myopathic Patients

by Teresa Giugliano, Marco Savarese, Arcomaria Garofalo, Esther Picillo, Chiara Fiorillo, Adele D’Amico, Lorenzo Maggi, Lucia Ruggiero, Liliana Vercelli, Francesca Magri, Fabiana Fattori, Annalaura Torella, Manuela Ergoli, Anna Rubegni, Marina Fanin, Olimpia Musumeci, Jan De Bleecker, Lorenzo Peverelli, Maurizio Moggio, Eugenio Mercuri, Antonio Toscano, Marina Mora, Lucio Santoro, Tiziana Mongini, Enrico Bertini, Claudio Bruno, Carlo Minetti, Giacomo Pietro Comi, Filippo Maria Santorelli, Corrado Angelini, Luisa Politano, Giulio Piluso, Vincenzo Nigro
Published 2018-10-01

Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies

by Ana Nikolic, Takako I Jones, Monica Govi, Fabiano Mele, Louise Maranda, Francesco Sera, Giulia Ricci, Lucia Ruggiero, Liliana Vercelli, Simona Portaro, Luisa Villa, Chiara Fiorillo, Lorenzo Maggi, Lucio Santoro, Giovanni Antonini, Massimiliano Filosto, Maurizio Moggio, Corrado Angelini, Elena Pegoraro, Angela Berardinelli, Maria Antonetta Maioli, Grazia D’Angelo, Antonino Di Muzio, Gabriele Siciliano, Giuliano Tomelleri, Maurizio D’Esposito, Floriana Della Ragione, Arianna Brancaccio, Rachele Piras, Carmelo Rodolico, Tiziana Mongini, Frederique Magdinier, Valentina Salsi, Peter L. Jones, Rossella Tupler
Published 2020-04-01

Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study

by Guja Astrea, Alessandro Romano, Corrado Angelini, Carlo Giuseppe Antozzi, Rita Barresi, Roberta Battini, Carla Battisti, Enrico Bertini, Claudio Bruno, Denise Cassandrini, Marina Fanin, Fabiana Fattori, Chiara Fiorillo, Renzo Guerrini, Lorenzo Maggi, Eugenio Mercuri, Federica Morani, Marina Mora, Francesca Moro, Ilaria Pezzini, Esther Picillo, Michele Pinelli, Luisa Politano, Anna Rubegni, Walter Sanseverino, Marco Savarese, Pasquale Striano, Annalaura Torella, Carlo Pietro Trevisan, Rosanna Trovato, Irina Zaraieva, Francesco Muntoni, Vincenzo Nigro, Adele D’Amico, Filippo M. Santorelli, the Italian CMD Network
Published 2018-09-01

NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent

by Daniele Galatolo, Giovanna De Michele, Gabriella Silvestri, Vincenzo Leuzzi, Carlo Casali, Olimpia Musumeci, Antonella Antenora, Guja Astrea, Melissa Barghigiani, Roberta Battini, Carla Battisti, Caterina Caputi, Ettore Cioffi, Giuseppe De Michele, Maria Teresa Dotti, Tommasina Fico, Chiara Fiorillo, Serena Galosi, Maria Lieto, Alessandro Malandrini, Marina A. B. Melone, Andrea Mignarri, Gemma Natale, Elena Pegoraro, Antonio Petrucci, Ivana Ricca, Vittorio Riso, Salvatore Rossi, Anna Rubegni, Arianna Scarlatti, Francesca Tinelli, Rosanna Trovato, Gioacchino Tedeschi, Alessandra Tessa, Alessandro Filla, Filippo Maria Santorelli
Published 2021-08-01

Movement Disorders in Children with a Mitochondrial Disease: A Cross-Sectional Survey from the Nationwide Italian Collaborative Network of Mitochondrial Diseases

by Chiara Ticci, Daniele Orsucci, Anna Ardissone, Luca Bello, Enrico Bertini, Irene Bonato, Claudio Bruno, Valerio Carelli, Daria Diodato, Stefano Doccini, Maria Alice Donati, Claudia Dosi, Massimiliano Filosto, Chiara Fiorillo, Chiara La Morgia, Costanza Lamperti, Silvia Marchet, Diego Martinelli, Carlo Minetti, Maurizio Moggio, Tiziana Enrica Mongini, Vincenzo Montano, Isabella Moroni, Olimpia Musumeci, Elia Pancheri, Elena Pegoraro, Guido Primiano, Elena Procopio, Anna Rubegni, Roberta Scalise, Monica Sciacco, Serenella Servidei, Gabriele Siciliano, Costanza Simoncini, Deborah Tolomeo, Paola Tonin, Antonio Toscano, Flavia Tubili, Michelangelo Mancuso, Roberta Battini, Filippo Maria Santorelli
Published 2021-05-01

The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study

by Marcella Neri, Rachele Rossi, Cecilia Trabanelli, Antonio Mauro, Rita Selvatici, Maria Sofia Falzarano, Noemi Spedicato, Alice Margutti, Paola Rimessi, Fernanda Fortunato, Marina Fabris, Francesca Gualandi, Giacomo Comi, Silvana Tedeschi, Manuela Seia, Chiara Fiorillo, Monica Traverso, Claudio Bruno, Emiliano Giardina, Maria Rosaria Piemontese, Giuseppe Merla, Milena Cau, Monica Marica, Carmela Scuderi, Eugenia Borgione, Alessandra Tessa, Guia Astrea, Filippo Maria Santorelli, Luciano Merlini, Marina Mora, Pia Bernasconi, Sara Gibertini, Valeria Sansone, Tiziana Mongini, Angela Berardinelli, Antonella Pini, Rocco Liguori, Massimiliano Filosto, Sonia Messina, Gianluca Vita, Antonio Toscano, Giuseppe Vita, Marika Pane, Serenella Servidei, Elena Pegoraro, Luca Bello, Lorena Travaglini, Enrico Bertini, Adele D'Amico, Manuela Ergoli, Luisa Politano, Annalaura Torella, Vincenzo Nigro, Eugenio Mercuri, Eugenio Mercuri, Alessandra Ferlini, Alessandra Ferlini
Published 2020-03-01

Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study

by Angelica D'Amore, Angelica D'Amore, Alessandra Tessa, Carlo Casali, Maria Teresa Dotti, Alessandro Filla, Gabriella Silvestri, Gabriella Silvestri, Antonella Antenora, Guja Astrea, Melissa Barghigiani, Roberta Battini, Carla Battisti, Irene Bruno, Cristina Cereda, Clemente Dato, Giuseppe Di Iorio, Vincenzo Donadio, Monica Felicori, Nicola Fini, Chiara Fiorillo, Salvatore Gallone, Federica Gemignani, Gian Luigi Gigli, Claudio Graziano, Renzo Guerrini, Fiorella Gurrieri, Ariana Kariminejad, Maria Lieto, Charles Marques LourenḈo, Alessandro Malandrini, Paola Mandich, Paola Mandich, Christian Marcotulli, Francesco Mari, Luca Massacesi, Maria A. B. Melone, Andrea Mignarri, Roberta Milone, Olimpia Musumeci, Elena Pegoraro, Alessia Perna, Alessia Perna, Antonio Petrucci, Antonella Pini, Francesca Pochiero, Maria Roser Pons, Ivana Ricca, Salvatore Rossi, Salvatore Rossi, Marco Seri, Franco Stanzial, Francesca Tinelli, Antonio Toscano, Mariarosaria Valente, Antonio Federico, Anna Rubegni, Filippo Maria Santorelli
Published 2018-12-01