BOALA POMPE: CRITERII DE DIAGNOSTIC ŞI TRATAMENT
Boala Pompe este o afecţiune neuromusculară rară, cu transmitere autosomal recesivă, datorată unui defi cit enzimatic lizozomal de acid alfa glucozidază (GAA) care determină acumularea de glicogen în ţesuturi. Forma cu debut precoce, în perioada de sugar, este cea mai severă şi se manifestă prin h...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House
2012-09-01
|
| Series: | Romanian Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2012-Nr.3/RJP_2012_3_Art-01.pdf |