SINDROMUL LEOPARD. CAZURI FAMILIALE

Sindromul LEOPARD este o afecţiune ce include multiple anomalii dismorfogenetice. Sindromul LEOPARD, ca şi sindromul Noonan, este determinat de mutaţii ale genei PTPN11. Autorii menţionează particularităţile diagnostice la 2 cazuri înrudite cu dismorfi sm facial. Cazul index este reprezentat de bă...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Sorin Ioan Iurian, Han Brunner, Helger Yntema, Bogdan Mehedinţu
Format: Article
Language:English
Published: Amaltea Medical Publishing House 2014-03-01
Series:Romanian Journal of Pediatrics
Subjects:
Online Access:https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2014-Nr.1/RO/RJP_2014_1_RO_Art-11.pdf