SINDROMUL LEOPARD. CAZURI FAMILIALE
Sindromul LEOPARD este o afecţiune ce include multiple anomalii dismorfogenetice. Sindromul LEOPARD, ca şi sindromul Noonan, este determinat de mutaţii ale genei PTPN11. Autorii menţionează particularităţile diagnostice la 2 cazuri înrudite cu dismorfi sm facial. Cazul index este reprezentat de bă...
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House
2014-03-01
|
| Series: | Romanian Journal of Pediatrics |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2014-Nr.1/RO/RJP_2014_1_RO_Art-11.pdf |
| Summary: | Sindromul LEOPARD este o afecţiune ce include multiple anomalii dismorfogenetice. Sindromul LEOPARD, ca
şi sindromul Noonan, este determinat de mutaţii ale genei PTPN11. Autorii menţionează particularităţile
diagnostice la 2 cazuri înrudite cu dismorfi sm facial. Cazul index este reprezentat de băiat de 10 ani evaluat
pentru dis morfi sm cranio-facial asociat cu retard mental. Antecedente heredo-colaterale: fără consangvinitate;
tatăl pa cientului şi soră cu dismorfi sm facial. Examenul clinic: retard staturo-ponderal, pistrui axilari, pete caféau-lait diseminate, dismorfi sm facial, pterigium coli, anomalii scheletice, retard mental. Investigaţiile sangvine şi
eco-cardiografi a: fără modifi cări. Pentru diagnosticul diferenţial s-au considerat sindroamele Noonan, Greig,
neuro fi bromatoza tip 1, sindromul Mc Cune-Albright. Evaluarea genetică: cariotip normal; secvenţierea genei
PTPN11 a relevat mutaţia ce confi rmă sindromul LEOPARD. Analiza genetică a relevat aceeaşi mutaţie la tatăl pacientului.
Concluzii. Autorii au descris 2 cazuri familiale cu craniu dismorf, anomalii scheletice, pigmentaţia pielii, dizabilităţi
mentale şi statură mică, justifi când evaluarea genetică care a identificat o afecţiune genetică foarte rară. |
|---|---|
| ISSN: | 1454-0398 2069-6175 |