SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ

SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ

Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SSLO) reprezintă o afecţiune cu transmitere autozomal-recesivă caracterizată prin multiple anomalii şi care se datorează anomaliilor în sinteza colesterolului. Autorii prezintă particularităţile diagnostice şi terapeutice la un sugar cu ambiguitate genitală....

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Sorin Ioan Iurian, Livia Ognean, Han Brunner, Leo Kluijtmans, Petr Jira, Dana Fîntînă, Bogdan Ionuţ Mehedinţu
Format: Article
Language:English
Published: Amaltea Medical Publishing House 2015-03-01
Series:Romanian Journal of Pediatrics
Subjects:
sindromul smith-lemli-opitz
sugar
hipocolesterolemie
Online Access:https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2015-Nr.1/RO/RJP_2015_1_RO_Art-07.pdf
id doaj-ab7c65a15d134d04991dfd81e7e1b9aa
record_format Article
spelling doaj-ab7c65a15d134d04991dfd81e7e1b9aa2021-09-02T19:27:52ZengAmaltea Medical Publishing HouseRomanian Journal of Pediatrics1454-03982069-61752015-03-01641707310.37897/RJP.2015.1.15SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZSorin Ioan Iurian0Livia Ognean1Han Brunner2Leo Kluijtmans3Petr Jira4Dana Fîntînă5Bogdan Ionuţ Mehedinţu6Universitatea „Lucian Blaga“, Sibiu; Spitalul Clinic de Pediatrie, SibiClinica Neonatologie, Spitalul Clinic de Urgenţă, SibiuDepartamentul Genetică Medicală, Universitatea Radboud, Nijmegen, OlandaLaboratorul de Medicină Translaţională, Nijmegen, OlandaSpitalul Jreoen Bosch, Departamentul Pediatrie, OlandaSpitalul Clinic de Pediatrie, SibiuSpitalul Clinic de Pediatrie, SibiuSindromul Smith-Lemli-Opitz (SSLO) reprezintă o afecţiune cu transmitere autozomal-recesivă caracterizată prin multiple anomalii şi care se datorează anomaliilor în sinteza colesterolului. Autorii prezintă particularităţile diagnostice şi terapeutice la un sugar cu ambiguitate genitală.https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2015-Nr.1/RO/RJP_2015_1_RO_Art-07.pdfsindromul smith-lemli-opitzsugarhipocolesterolemie
collection DOAJ
language English
format Article
sources DOAJ
author Sorin Ioan Iurian
Livia Ognean
Han Brunner
Leo Kluijtmans
Petr Jira
Dana Fîntînă
Bogdan Ionuţ Mehedinţu
spellingShingle Sorin Ioan Iurian
Livia Ognean
Han Brunner
Leo Kluijtmans
Petr Jira
Dana Fîntînă
Bogdan Ionuţ Mehedinţu
SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ
Romanian Journal of Pediatrics
sindromul smith-lemli-opitz
sugar
hipocolesterolemie
author_facet Sorin Ioan Iurian
Livia Ognean
Han Brunner
Leo Kluijtmans
Petr Jira
Dana Fîntînă
Bogdan Ionuţ Mehedinţu
author_sort Sorin Ioan Iurian
title SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ
title_short SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ
title_full SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ
title_fullStr SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ
title_full_unstemmed SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ
title_sort sindromul smith-lemli-opitz. prezentare de caz
publisher Amaltea Medical Publishing House
series Romanian Journal of Pediatrics
issn 1454-0398
2069-6175
publishDate 2015-03-01
description Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SSLO) reprezintă o afecţiune cu transmitere autozomal-recesivă caracterizată prin multiple anomalii şi care se datorează anomaliilor în sinteza colesterolului. Autorii prezintă particularităţile diagnostice şi terapeutice la un sugar cu ambiguitate genitală.
topic sindromul smith-lemli-opitz
sugar
hipocolesterolemie
url https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2015-Nr.1/RO/RJP_2015_1_RO_Art-07.pdf
work_keys_str_mv AT sorinioaniurian sindromulsmithlemliopitzprezentaredecaz
AT liviaognean sindromulsmithlemliopitzprezentaredecaz
AT hanbrunner sindromulsmithlemliopitzprezentaredecaz
AT leokluijtmans sindromulsmithlemliopitzprezentaredecaz
AT petrjira sindromulsmithlemliopitzprezentaredecaz
AT danafintina sindromulsmithlemliopitzprezentaredecaz
AT bogdanionutmehedintu sindromulsmithlemliopitzprezentaredecaz
_version_ 1721170961335582720

Similar Items