SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ
Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SSLO) reprezintă o afecţiune cu transmitere autozomal-recesivă caracterizată prin multiple anomalii şi care se datorează anomaliilor în sinteza colesterolului. Autorii prezintă particularităţile diagnostice şi terapeutice la un sugar cu ambiguitate genitală....
Main Authors: | Sorin Ioan Iurian, Livia Ognean, Han Brunner, Leo Kluijtmans, Petr Jira, Dana Fîntînă, Bogdan Ionuţ Mehedinţu |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Amaltea Medical Publishing House
2015-03-01
|
Series: | Romanian Journal of Pediatrics |
Subjects: | |
Online Access: | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2015-Nr.1/RO/RJP_2015_1_RO_Art-07.pdf |
Similar Items
-
SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME. CASE REPORT
by: Sorin Ioan Iurian, et al.
Published: (2015-03-01) -
Smith-Lemli-Opitz Syndrome
by: J Gordon Millichap
Published: (1998-09-01) -
Corpus Callosum in Smith-Lemli-Opitz Syndrome
by: J Gordon Millichap
Published: (2013-09-01) -
Airway Management of Patient with Smith-Lemli-Opitz Syndrome
by: Ahmet Küçük, et al.
Published: (2015-12-01) -
Smith-Lemli-Opitz Syndrome
by: J Gordon Millichap
Published: (1996-09-01)