CADASIL – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie

Mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z zawałami podkorowymi i zwyrodnieniem istoty białej (CADASIL) wbrew swojej nazwie jest uogólnioną arteriopatią spowodowaną mutacjami w genie NOTCH 3 zlokalizowanym na chromosomie 19. Przebieg kliniczny CADASIL-u jest zróżnicowany nawet wśród członków te...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Dorota Dziewulska
Format: Article
Language:English
Published: Medical Communications Sp. z o.o. 2011-12-01
Series:Aktualności Neurologiczne
Subjects:
GOM
Online Access:http://neurologia.com.pl/index.php/wydawnictwa/2011-vol-11-no-4/cadasil-obraz-kliniczny-diagnostyka-i-leczenie?aid=498
Description
Summary:Mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z zawałami podkorowymi i zwyrodnieniem istoty białej (CADASIL) wbrew swojej nazwie jest uogólnioną arteriopatią spowodowaną mutacjami w genie NOTCH 3 zlokalizowanym na chromosomie 19. Przebieg kliniczny CADASIL-u jest zróżnicowany nawet wśród członków tej samej rodziny i nosicieli tej samej mutacji. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle w 4.-5. dekadzie życia. Klinicznie CADASIL charakteryzuje się występowaniem migreny z aurą, nawracających udarów niedokrwiennych, zaburzeń nastroju oraz narastającego otępienia. Cechą znamienną choroby jest wczesna obecność zaburzeń autoregulacji przepływu mózgowego. W badaniu mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego widoczne są rozległe hiperintensywne w projekcji T2-zależnej zmiany w istocie białej mózgu. Obecność tych zmian w przedniej części płatów skroniowych i torebce zewnętrznej uważa się za charakterystyczną radiologiczną cechę choroby. W badaniu histopatologicznym stwierdza się zwyrodnienie i ubytek miocytów gładkich w tętnicach oporowych średniego i małego kalibru oraz gromadzenie się w ścianie małych naczyń złogów gęstego osmofilnego materiału (GOM). Kryteriami umożliwiającymi rozpoznanie choroby są pozytywny wynik badania genetycznego oraz obecność złogów GOM w naczyniach w biopsji skóry lub mięśnia szkieletowego. Ze względu na nieznany patomechanizm choroby w chwili obecnej leczenie jest tylko objawowe. W poniższym artykule przeglądowym przedstawiamy aktualny stan wiedzy dotyczący obrazu klinicznego, procesu diagnostycznego i leczenia CADASIL-u w oparciu o wyniki najnowszych badań naukowych i klinicznych.
ISSN:1641-9227
2451-0696