BOLILE PEROXIZOMALE LA COPIL - Valeriu Popescu (Romanian Journal of Pediatrics, 2010)
Peroxizomii sunt organite celulare prezente în majoritatea celulelor organismului, cu excepţia eritrocitelor mature. Peroxizomii sunt indispensabili pentru sinteza acizilor biliari, colesterolului şi lipidelor, incluzând plasmalogenele şi alte fosfolipide, care sunt prezente în concentraţie foarte mare în creier, cord şi muşchi. Peroxizomii sunt, de asemenea, implicaţi clinic în beta-oxidarea acizilor graşi cu lanţ foarte lung, a acizilor dicarboxilici, acizilor mono- şi polinesaturaţi şi acidului fi tanic. Nomenclatura bolilor peroxizomale a fost stabilită după cum urmează: anomalii generalizate ale biogenezei peroxizomilor (sindromul Zellweger, boala Refsum infantilă şi adrenoleucodistrofi a neonatală) şi anomalii care interesează o singură enzimă peroxizomală (hiperoxaluria tip I, boala Refsum şi adrenoleucodistrofi a X-linkată). Cu toate acestea, această clasifi care – utilizată larg – nu este optimă pentru abordarea clinică şi stabilirea diagnosticului bolilor peroxizomale. Astfel, este demonstrat că simptomele şi evoluţia la pacienţii cu maladii peroxizomale generalizate în comparaţie cu anomaliile peroxizomale izolate sunt frecvent greu de diferenţiat şi pot varia enorm în cadrul aceluiaşi grup. În articol se prezintă o clasifi care modifi cată a bolilor peroxizomale pe baza unei abordări a diagnosticului, mai simplă, dar în acelaşi timp mai cuprinzătoare. Totodată se prezintă aspectele clinice, investigaţiile screening de laborator şi investigaţiile specializate în bolile peroxizomale.