Manifestações oculares da síndrome EEC: revisão da literatura e relato de caso - Rosane da Cruz Ferreira (Arquivos Brasileiros de Oftalmologia)
RESUMO A “Síndrome EEC” (ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda labial e/ou palatina) é um raro distúrbio de herança autossômica dominante, expressividade variável e baixa penetrância. Além das malformações dos pés e das mãos, dos lábios e/ou pálato, a síndrome manifesta-se com as características típicas da displasia ectodérmica. As manifestações oculares incluem fotofobia, blefarite crônica, ceratoconjuntivite seca, vascularização corneana e alterações de vias lacrimais. Apresentamos um caso de ectrodactilia e displasia ectodérmica com importante comprometimento ocular ocasionando baixa acuidade visual. A ausência de fenda labial ou palatina é explicada pela variabilidade de expressão da síndrome. O pronto reconhecimento da “Síndrome EEC” e o adequado acompanhamento oftalmológico são indispensáveis, uma vez que a deteriorização progressiva da visão é, na maioria das vezes, o aspecto mais incapacitante da síndrome.