Leptin i ego mediatory v regulyatsiizhirovogo obmena (Ожирение и метаболизм, 2010)
Резюме. Мутации в генах LEP, LEPR, POMC и MC4R индуцируют ожирение и нарушение других физиологических функций. Блокада экспрессии LEP и LEPR сочетается у гомозигот с тяжелым ожирением, задержкой полового развития, инсулинорезистентностью, снижением секреции гормонов гипофиза и иммунодефицитом. Мутации в POMC в гомозиготном состоянии ассоциируются у человека с морбидным ожирением и острой недостаточностью коры надпочечников. В гетерозиготном со стоянии мутации в POMC предрасполагают к ожирению, но не влияют на другие функции. Мутации в MC4R - наиболее частая причина ожирения. Они ассоциируются с суровым нарушением жирового обмена у гомозигот, но более легкой патологией у гетерозигот. Ожирение, вызванное мутациями в MC4R, обычно не сопровождается изменениями других физиологических функций. Resume. Mutations in LEP, LEPR, PNC and MC4R genes induce obesity and deterioration of other physiological functions. Blockage of LEP and LEPR expression in homozygotes leads to severe obesity, delay in sexual development, insulin resistance, decreased secretion of pituitary hormones and immunodeficiency. Mutations of POMC in homozygote variant are associated in humans with morbid obesity and acute adrenocortical deficiency. In heterozygotes mutations of POMC predispose to obesity, but have no influence on other functions. Mutations in MC4R gene are the most common cause of obesity. They are associated with severe deterioration of lipid metabolism in homozygotes, but with more mild pathology in heterozygotes. Obesity from the mutation in MC4R gene usually is not accompanied by changes in other physiologic function.