Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário

Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário

INTRODUÇÃO: As osteocondrodisplasias constituem um grupo heterogêneo de doenças que comprometem a formação, crescimento e desenvolvimento do sistema esquelético. O diagnóstico definitivo, principalmente nas formas com acometimento de coluna, epífise e/ou metáfise, é desafiador, devido à heteroge...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Wagner Antonio da Rosa Baratela
Other Authors: Débora Romeo Bertola
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2018
Subjects:
Aconselhamento genético
Análise de sequência de DNA
Doenças do desenvolvimento ósseo
Doenças genéticas inatas
Doenças ósseas/genética
Genética
Genética médica
Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala
Bone diseases developmental
Bone diseases/genetic
Genetic counseling
Genetic diseases inborn
Genetics
Genetics medical
High-throughput nucleotide sequencing
Sequence analysis DNA
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-02072018-120400/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-02072018-120400/

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