Aplicación de nuevas tecnologías de secuenciación masiva al diagnóstico de enfermedades genéticas cardíacas heterogéneas

Aplicación de nuevas tecnologías de secuenciación masiva al diagnóstico de enfermedades genéticas cardíacas heterogéneas

INTRODUCCIÓN. Las enfermedades cardiovasculares constituyen la principal causa de muerte en el mundo. La mayoría de las miocardiopatías y canalopatías son de origen genético y se caracterizan por el riesgo de muerte súbita y morbilidad crónica. La detección de mutaciones en los pacientes, permite es...

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Bibliographic Details
Main Author: Santillán Garzón, Sonia
Other Authors: Benítez Ortiz, Javier
Format: Doctoral Thesis
Language:Spanish
Published: Universidad de Alicante 2015
Subjects:
Secuenciación masiva
Heterogeneidad genética
Paneles de genes
Miocardiopatía hipertrófica
Miocardiopatía dilatada
Arritmia
Síndrome QT largo
Síndrome QT corto
Síndrome de Brugada
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
Síndrome de Marfan
Aneurisma de aorta torácica familiar
Muerte súbita
Mutaciones
Variantes de significado desconocido
Biología Celular
Online Access:http://hdl.handle.net/10045/47409

Internet

http://hdl.handle.net/10045/47409

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