I disordini del pathway RAS-MAPK o Rasopatie: aspetti diagnostici, clinici e terapeutici
Le “RASopatie” includono un gruppo di patologie congenito-malformative a trasmissione autosomica-dominante causate da mutazioni eterozigoti germinali in geni che codificano per proteine del pathway RAS-MAPKinasi. Sono caratterizzate da dismorfismi faciali, iposomia, cardiopatia congenita, anomalie e...
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| Format: | Doctoral Thesis |
| Language: | it |
| Published: |
Alma Mater Studiorum - Università di Bologna
2016
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| Online Access: | http://amsdottorato.unibo.it/7435/ |