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    Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase : avaliação da responsividade ao BH4 em pacientes acompanhados no Serviço de Genética Médica do HCPA e que apresentam controle metabólico adequado
    by Nalin, Tatiéle
    Published 2011
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    by Nalin, Tatiéle
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  4. 4
    Adesão ao tratamento de pacientes com glicogenose hepática tipo 1 acompanhados em um serviço de referência para distúrbios metabólicos
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    Avaliação do estado nutricional e de parâmetros da homeostase de energia em pacientes com Doença de Gaucher
    by Doneda, Divair
    Published 2013
    “... encontradas. === INTRODUCTION: Gaucher disease (GD) is an inborn error of metabolism, caused by the deficient...”
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  10. 10
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    Published 2013
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  11. 11
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    Published 2013
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  12. 12
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