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Isabelle Cooperstein
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1
P207: Phenotype-driven algorithms for enhanced rare disease diagnostics
著者:
Isabelle Cooperstein
,
Alistair Ward
,
Gabor Marth
出版年
Genetics in Medicine Open
(2024-01-01)
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2
O16: Phenotypic patient matching to achieve diagnoses in rare disease cohorts*
著者:
Isabelle Cooperstein
,
Alistair Ward
,
Gabor Marth
出版年
Genetics in Medicine Open
(2023-01-01)
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3
P257: ClinVar-based reanalysis in the UDN cohort
著者:
Alistair Ward
,
Isabelle Cooperstein
,
Gabor Marth
,
Shilpa Kobren
出版年
Genetics in Medicine Open
(2025-01-01)
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4
O15: SimPheny: Automated patient matching for genetic diagnosis in rare disease cohorts
著者:
Isabelle Cooperstein
,
Alistair Ward
,
Barry Moore
,
Gabor Marth
出版年
Genetics in Medicine Open
(2025-01-01)
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5
P347: Calypso: A web-based system for team-based, longitudinal genomic care
著者:
Alistair Ward
,
Isabelle Cooperstein
,
Tony Di Sera
,
Stephanie Georges
,
Anders Pitman
,
Gabor Marth
出版年
Genetics in Medicine Open
(2023-01-01)
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