نتائج البحث - Pia Gallano

Case report: De novo pathogenic variant in WFS1 causes Wolfram-like syndrome debuting with congenital bilateral deafness حسب Laura Alías, Laura Alías, Miguel López de Heredia, Sabina Luna, Núria Clivillé, Lídia González-Quereda, Lídia González-Quereda, Pía Gallano, Pía Gallano, Júlia de Juan, Albert Pujol, Santiago Diez, Susana Boronat, César Orús, Adriana Lasa, Adriana Lasa, María del Prado Venegas

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DMD Mutations in 576 Dystrophinopathy Families: A Step Forward in Genotype-Phenotype Correlations. حسب Jonas Juan-Mateu, Lidia Gonzalez-Quereda, Maria Jose Rodriguez, Manel Baena, Edgard Verdura, Andres Nascimento, Carlos Ortez, Montserrat Baiget, Pia Gallano

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Repeat Expansions in PLIN4 Cause Autosomal Dominant Vacuolar Myopathy With Sarcolemmal Features حسب Laura Llansó, Igor Stevanovski, Germán Morís, Roger Collet‐Vidiella, Alba Segarra‐Casas, Lidia González‐Quereda, Benjamín Rodríguez‐Santiago, Pia Gallano, Rodrigo Alvarez, Ana Vesperinas, Rosa Blanco, Beatriz San‐Millán, Carmen Navarro, Isabel Illa, Gianina Ravenscroft, Ira W. Deveson, Eduard Gallardo, Montse Olivé

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Translating Muscle RNAseq Into the Clinic for the Diagnosis of Muscle Diseases حسب Alba Segarra‐Casas, Cristina Domínguez‐González, Daniel Natera‐de Benito, Solange Kapetanovic, Aurelio Hernández‐Laín, Berta Estévez‐Arias, Laura Llansó, Carlos Ortez, Cristina Jou, Itxaso Martí‐Carrera, Arístides López‐Márquez, Maria José Rodríguez, Laura González‐Mera, Velina Nedkova, Roberto Fernández‐Torrón, Benjamín Rodríguez‐Santiago, Cecília Jimenez‐Mallebrera, Raul Juntas‐Morales, Adolfo López‐de Munain, Jordi Surrallés, Andrés Nascimento, Eduard Gallardo, Montse Olivé, Pia Gallano, Lidia González‐Quereda

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