Cútis laxa: relato de caso Cutis laxa: case report

• 出版年: Anais Brasileiros de Dermatologia
• 主要な著者: Gisele Moro do Nascimento, Caroline Sampaio Alves Nunes, Paula Fatuch Menegotto, Salmo Raskin, Nádia de Almeida
• フォーマット: 論文
• 言語: 英語
• 出版事項: Sociedade Brasileira de Dermatologia 2010-10-01
• 主題: Aconselhamento genético; Consangüinidade; Cútis laxa; Consanguinity; Cutis laxa; Genetic counseling
• オンライン･アクセス: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962010000500013
• ISSN: 0365-0596; 1806-4841

A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar.<br>Cutis laxa is a rare inherited or acquired disorder of elastic tissue characterized by inelastic and loose skin. Congenital cutis laxa may present with internal organ involvement, determining a worse prognosis. The authors present the case of a female patient with clinical manifestations suggestive of the hereditary form of the disease, with consanguineous parents (second-degree cousins) and a brother who died with a similar clinical presentation. The genetic study of the FBLN5 gene was important to confirm the diagnosis, define the prognosis, and provide genetic counseling to the family.