Prevalence of immunological aberrations and 22q11.2 deletion in children with conotruncal anomalies: A cross-sectional study
Introduction: 22q11.2 deletion is associated with conotruncal anomalies and immunological aberrations. Given the common embryonic origin of conotruncus and thymus, conotruncal anomalies may be associated with immunological aberrations irrespective of 22q11.2 deletion. We planned to study the prevale...
| الحاوية / القاعدة: | Annals of Pediatric Cardiology |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | Souvik Das, Arun Kumar Baranwal, Amit Rawat, Ashwini Nair, Sanjeev Hanumantacharya Naganur, Anupriya Kaur, Anand Kumar Mishra, Ankur Jindal, Anit Kaur |
| التنسيق: | مقال |
| اللغة: | الإنجليزية |
| منشور في: |
Wolters Kluwer Medknow Publications
2024-12-01
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://journals.lww.com/10.4103/apc.apc_168_24 |
مواد مشابهة
22q11.2 Deletion Syndrome: Impact of Genetics in the Treatment of Conotruncal Heart Defects
حسب: Carolina Putotto, وآخرون
منشور في: (2022-05-01)
حسب: Carolina Putotto, وآخرون
منشور في: (2022-05-01)
A case report of T-box 1 mutation causing phenotypic features of chromosome 22q11.2 deletion syndrome
حسب: Raad A. Haddad, وآخرون
منشور في: (2019-08-01)
حسب: Raad A. Haddad, وآخرون
منشور في: (2019-08-01)
Familial 22q11.2 deletion syndrome with autosomal dominant inheritance
حسب: Bahar Gokturk, وآخرون
منشور في: (2016-06-01)
حسب: Bahar Gokturk, وآخرون
منشور في: (2016-06-01)
22q11.2 deletion syndrome and psychosis – regarding a clinical case
حسب: F. Santos Martins, وآخرون
منشور في: (2022-06-01)
حسب: F. Santos Martins, وآخرون
منشور في: (2022-06-01)
Investigation of Non-cardiac Findings in Conotruncal Heart Diseases in Children
حسب: Gülce Gökmen, وآخرون
منشور في: (2023-12-01)
حسب: Gülce Gökmen, وآخرون
منشور في: (2023-12-01)
Characteristics of fetal conotruncal heart anomalies
حسب: Ayşe Keleş, وآخرون
منشور في: (2022-09-01)
حسب: Ayşe Keleş, وآخرون
منشور في: (2022-09-01)
Validity of cardiovascular magnetic resonance in pre- and post-operative evaluation of pulmonary arteries and ventricular functions in pediatric conotruncal anomalies
حسب: Samira Saraya, وآخرون
منشور في: (2021-05-01)
حسب: Samira Saraya, وآخرون
منشور في: (2021-05-01)
Deletion Syndrome 22q11.2: A Systematic Review
حسب: Jonathan Cortés-Martín, وآخرون
منشور في: (2022-08-01)
حسب: Jonathan Cortés-Martín, وآخرون
منشور في: (2022-08-01)
A loss-of-function mutation p.T52S in RIPPLY3 is a potential predisposing genetic risk factor for Chinese Han conotruncal heart defect patients without the 22q11.2 deletion/duplication
حسب: Nanchao Hong, وآخرون
منشور في: (2018-09-01)
حسب: Nanchao Hong, وآخرون
منشور في: (2018-09-01)
Hypoparathyroidism concomitant with macrothrombocytopenia in an elderly woman with 22q11.2 deletion syndrome
حسب: Hsiu-Chien Yang, وآخرون
منشور في: (2018-10-01)
حسب: Hsiu-Chien Yang, وآخرون
منشور في: (2018-10-01)
Role of multi-slice CT angiography in the evaluati of conotruncal anomalies
حسب: Osama Lamie Nakhla
منشور في: (2015-06-01)
حسب: Osama Lamie Nakhla
منشور في: (2015-06-01)
Prevalence of 22q11.2 microdeletion syndrome in Iranian patients with cleft palate
حسب: Narges Nouri, وآخرون
منشور في: (2016-01-01)
حسب: Narges Nouri, وآخرون
منشور في: (2016-01-01)
Prenatal diagnosis of familial 22q11.2 deletion syndrome in a pregnancy with concomitant cardiac and urinary tract abnormalities in the fetus and the mother
حسب: Chih-Ping Chen, وآخرون
منشور في: (2021-01-01)
حسب: Chih-Ping Chen, وآخرون
منشور في: (2021-01-01)
Evaluating High‐Confidence Genes in Conotruncal Cardiac Defects by Gene Burden Analyses
حسب: Martin M. C. Chui, وآخرون
منشور في: (2023-02-01)
حسب: Martin M. C. Chui, وآخرون
منشور في: (2023-02-01)
22q11.2 Deletion Syndrome: Symptoms, Diagnosis, Treatment
حسب: Leyla S. Namazova-Baranova, وآخرون
منشور في: (2016-12-01)
حسب: Leyla S. Namazova-Baranova, وآخرون
منشور في: (2016-12-01)
Clinical Course and Outcome of Prenatally Detected 22q11.2 Deletion Syndrome—A Retrospective Analysis
حسب: Chiara Paternostro, وآخرون
منشور في: (2023-07-01)
حسب: Chiara Paternostro, وآخرون
منشور في: (2023-07-01)
Maternal exposure to ambient ozone and fetal conotruncal heart defects in China: A multicenter cohort study
حسب: Yanping Ruan, وآخرون
منشور في: (2024-05-01)
حسب: Yanping Ruan, وآخرون
منشور في: (2024-05-01)
Experiences and concerns of parents of children with a 16p11.2 deletion or duplication diagnosis: a reflexive thematic analysis
حسب: Charlotte E. Butter, وآخرون
منشور في: (2024-03-01)
حسب: Charlotte E. Butter, وآخرون
منشور في: (2024-03-01)
22q11.2 DELETION SYNDROME: ALGORITHM FOR THE EARLY DIAGNOSIS AND TREATMENT
حسب: Leyla S. Namazova-Baranova, وآخرون
منشور في: (2017-11-01)
حسب: Leyla S. Namazova-Baranova, وآخرون
منشور في: (2017-11-01)
Determining the origin of genome aberrations improves the positive predictive value of NIPT for 22q11.2 deletion syndrome
حسب: Jiale Xiang, وآخرون
منشور في: (2025-07-01)
حسب: Jiale Xiang, وآخرون
منشور في: (2025-07-01)
Identification of TBX2 and TBX3 variants in patients with conotruncal heart defects by target sequencing
حسب: Huilin Xie, وآخرون
منشور في: (2018-09-01)
حسب: Huilin Xie, وآخرون
منشور في: (2018-09-01)
Atlas-based white matter analysis in individuals with velo-cardio-facial syndrome (22q11.2 deletion syndrome) and unaffected siblings
حسب: Radoeva Petya D, وآخرون
منشور في: (2012-08-01)
حسب: Radoeva Petya D, وآخرون
منشور في: (2012-08-01)
MOLECULAR AND GENETIC INSIGHTS INTO THORACIC AORTIC DILATION IN CONOTRUNCAL HEART DEFECTS
حسب: W. Aaron Kay
منشور في: (2016-06-01)
حسب: W. Aaron Kay
منشور في: (2016-06-01)
The Co-Occurrence of 22q11.2 Deletion Syndrome and Epithelial Basement Membrane Dystrophy: A Case Report and Review of the Literature
حسب: Marta Armentano, وآخرون
منشور في: (2024-08-01)
حسب: Marta Armentano, وآخرون
منشور في: (2024-08-01)
An overview of the trajectory of Brazilian individuals with 22q11.2 deletion syndrome until diagnosis
حسب: Isabela Mayá Wayhs Silva, وآخرون
منشور في: (2022-02-01)
حسب: Isabela Mayá Wayhs Silva, وآخرون
منشور في: (2022-02-01)
Feasibility of Wave Intensity Analysis in Patients With Conotruncal Anomalies Before and After Pregnancy: New Physiological Insights?
حسب: Maria Victoria Ordonez, وآخرون
منشور في: (2021-03-01)
حسب: Maria Victoria Ordonez, وآخرون
منشور في: (2021-03-01)
Phonemic–Phonological Profile of People with 22q11.2 Deletion Syndrome: A Pilot Study
حسب: Esther Moraleda-Sepúlveda, وآخرون
منشور في: (2025-03-01)
حسب: Esther Moraleda-Sepúlveda, وآخرون
منشور في: (2025-03-01)
FAMILIAL CASE OF CHROMOSOME 22q11.2 DELETION SYNDROME
حسب: I. A. Tuzankina, وآخرون
منشور في: (2017-01-01)
حسب: I. A. Tuzankina, وآخرون
منشور في: (2017-01-01)
Case report: Novel phenotype in central 22q11.2 deletion syndrome
حسب: Patrick Dideum, وآخرون
منشور في: (2020-12-01)
حسب: Patrick Dideum, وآخرون
منشور في: (2020-12-01)
A Case of Bernard-Soulier Syndrome Associated with 22q11.2 Deletion Syndrome
حسب: Oh Cheol Kwon, وآخرون
منشور في: (2023-10-01)
حسب: Oh Cheol Kwon, وآخرون
منشور في: (2023-10-01)
Mutations in fibroblast growth factor (FGF8) and FGF10 identified in patients with conotruncal defects
حسب: Kun Sun, وآخرون
منشور في: (2020-07-01)
حسب: Kun Sun, وآخرون
منشور في: (2020-07-01)
Assessment of vascular tortuosity in 22q11.2 deletion syndrome using optical coherence tomography angiography
حسب: Luca Lucchino, وآخرون
منشور في: (2025-06-01)
حسب: Luca Lucchino, وآخرون
منشور في: (2025-06-01)
Structural Cerebellar Abnormalities and Parkinsonism in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome
حسب: Claudia Piervincenzi, وآخرون
منشور في: (2022-11-01)
حسب: Claudia Piervincenzi, وآخرون
منشور في: (2022-11-01)
Prenatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome associated with right aortic arch, left ductus arteriosus, cardiomegaly, and pericardial effusion
حسب: Yen-Ni Chen, وآخرون
منشور في: (2016-02-01)
حسب: Yen-Ni Chen, وآخرون
منشور في: (2016-02-01)
Identification of 22q11.2 deletion syndrome via newborn screening for severe combined immunodeficiency. Two years’ experience in Catalonia (Spain)
حسب: Andrea Martin‐Nalda, وآخرون
منشور في: (2019-12-01)
حسب: Andrea Martin‐Nalda, وآخرون
منشور في: (2019-12-01)
Analysis of the pragmatic competence profile in the population with 22q11.2 syndrome: a comparison between syndromic presentations
حسب: Esther Moraleda Sepulveda, وآخرون
منشور في: (2025-10-01)
حسب: Esther Moraleda Sepulveda, وآخرون
منشور في: (2025-10-01)
DiGeorge Syndrome: a not so rare disease
حسب: Angela BF Fomin, وآخرون
منشور في: (2010-01-01)
حسب: Angela BF Fomin, وآخرون
منشور في: (2010-01-01)
Two-dimensional speckle tracking of the ascending aorta: a novel approach to evaluate arterial stiffness in pediatric patients with repaired conotruncal anomalies using echocardiography
حسب: Anmol Goyal, وآخرون
منشور في: (2025-03-01)
حسب: Anmol Goyal, وآخرون
منشور في: (2025-03-01)
Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of chromosome 22q11.2 deletion syndrome associated with congenital heart defects
حسب: Yu-Ling Kuo, وآخرون
منشور في: (2014-06-01)
حسب: Yu-Ling Kuo, وآخرون
منشور في: (2014-06-01)
Systemic lupus erythematosus in a patient with 22q11.2 deletion syndrome: A case report and review of the literature
حسب: Chen Sun, وآخرون
منشور في: (2024-11-01)
حسب: Chen Sun, وآخرون
منشور في: (2024-11-01)
مواد مشابهة
-
22q11.2 Deletion Syndrome: Impact of Genetics in the Treatment of Conotruncal Heart Defects
حسب: Carolina Putotto, وآخرون
منشور في: (2022-05-01) -
A case report of T-box 1 mutation causing phenotypic features of chromosome 22q11.2 deletion syndrome
حسب: Raad A. Haddad, وآخرون
منشور في: (2019-08-01) -
Familial 22q11.2 deletion syndrome with autosomal dominant inheritance
حسب: Bahar Gokturk, وآخرون
منشور في: (2016-06-01) -
22q11.2 deletion syndrome and psychosis – regarding a clinical case
حسب: F. Santos Martins, وآخرون
منشور في: (2022-06-01) -
Investigation of Non-cardiac Findings in Conotruncal Heart Diseases in Children
حسب: Gülce Gökmen, وآخرون
منشور في: (2023-12-01)
