Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmalónica. Presentación neonatal
La identificación de un error innato del metabolismo (EIM) en el recién nacido requiere de unarápida sospecha clínica por parte del pediatra y posterior puesta en marcha de una adecuada metodología diagnóstica. Entre estas urgencias neonatales se deben considerar la producida porla enfermedad de ori...
| 出版年: | Acta Biológica Colombiana |
|---|---|
| 主要な著者: | M. Bermúdez, C. Arteaga, C. Rojas, S. Torres, B. Merinero, C. Pérez |
| フォーマット: | 論文 |
| 言語: | 英語 |
| 出版事項: |
Universidad Nacional de Colombia
2001-07-01
|
| 主題: | |
| オンライン・アクセス: | https://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484 |
類似資料
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Caso único en Cuba
著者:: Ricardo Busto Aguiar, 等
出版事項: (2014-10-01)
著者:: Ricardo Busto Aguiar, 等
出版事項: (2014-10-01)
ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE: REPORTE DE DOS CASOS
著者:: Wendy Lizeth Mendoza Jamanca, 等
出版事項: (2024-06-01)
著者:: Wendy Lizeth Mendoza Jamanca, 等
出版事項: (2024-06-01)
Necrosis en espejo de ganglios basales en la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Presentación de un caso
著者:: Yurisandra Jiménez González, 等
出版事項: (2022-07-01)
著者:: Yurisandra Jiménez González, 等
出版事項: (2022-07-01)
Exámen de Orina
著者:: Gloria Valdés S.
出版事項: (2018-08-01)
著者:: Gloria Valdés S.
出版事項: (2018-08-01)
Examen general de orina: una prueba útil en niños
著者:: Carlos Javier Lozano Triana
出版事項: (2016-01-01)
著者:: Carlos Javier Lozano Triana
出版事項: (2016-01-01)
Aprovechamiento de la orina como fuente de nutrientes en la agricultura
著者:: Máryeluz Rueda-Morales
出版事項: (2019-12-01)
著者:: Máryeluz Rueda-Morales
出版事項: (2019-12-01)
Sindrome de la orina púrpura
著者:: Andrés Elías Llamas Nieves, 等
出版事項: (2024-07-01)
著者:: Andrés Elías Llamas Nieves, 等
出版事項: (2024-07-01)
Agentes de abultamiento en incontinencia de orina de esfuerzo femenina: una alternativa a las mallas suburetrales
著者:: Fernanda Santis-Moya, 等
出版事項: (2023-04-01)
著者:: Fernanda Santis-Moya, 等
出版事項: (2023-04-01)
Glutaric aciduria and L-2-hydroxyglutaric aciduria: Clinical and molecular findings of 35 patients from Turkey
著者:: Ayse Ergül Bozaci, 等
出版事項: (2023-09-01)
著者:: Ayse Ergül Bozaci, 等
出版事項: (2023-09-01)
Reporte de un caso: Glomeruloesclerosis focal y segmentaria con examen de orina normal
著者:: Alaciel Melissa Palacios Guillén, 等
出版事項: (2012-12-01)
著者:: Alaciel Melissa Palacios Guillén, 等
出版事項: (2012-12-01)
Clinical Course of Methylmalonic Aciduria in Siblings: Two Clinical Cases
著者:: Olga V. Bugun, 等
出版事項: (2024-05-01)
著者:: Olga V. Bugun, 等
出版事項: (2024-05-01)
A propósito de un caso: síndrome de la bolsa de orina violeta
著者:: Carlota Quiroga Fernandez, 等
出版事項: (2024-02-01)
著者:: Carlota Quiroga Fernandez, 等
出版事項: (2024-02-01)
Eliminación de antibióticos por orina y saliva en rumiantes, y frecuencia de contaminación detectada en animales sacrificados en rastros del distrito federal
著者:: Carlos G. Hernández M, 等
出版事項: (1987-01-01)
著者:: Carlos G. Hernández M, 等
出版事項: (1987-01-01)
Virtudes mágicas y medicinales de la orina según los escritores latinos (2ª parte)
著者:: Manuel Antonio Marcos Casquero
出版事項: (2006-12-01)
著者:: Manuel Antonio Marcos Casquero
出版事項: (2006-12-01)
Spectrum of genetic mutations in methylmalonic aciduria among Iranian patients
著者:: Mohadeseh Fathi, 等
出版事項: (2025-05-01)
著者:: Mohadeseh Fathi, 等
出版事項: (2025-05-01)
Methylglutaconic Aciduria
著者:: J Gordon Millichap
出版事項: (1992-07-01)
著者:: J Gordon Millichap
出版事項: (1992-07-01)
Role of carglumic acid in the long-term management of propionic and methylmalonic acidurias
著者:: Sufin Yap, 等
出版事項: (2024-12-01)
著者:: Sufin Yap, 等
出版事項: (2024-12-01)
Síndrome de la bolsa de orina púrpura. Presentación de un caso
著者:: Eduardo Fernández Casteleiro, 等
出版事項: (2016-02-01)
著者:: Eduardo Fernández Casteleiro, 等
出版事項: (2016-02-01)
Síndrome de la bolsa de orina púrpura. Presentación de un caso
著者:: Eduardo Fernández Casteleiro, 等
出版事項: (2016-02-01)
著者:: Eduardo Fernández Casteleiro, 等
出版事項: (2016-02-01)
Virtudes mágicas y medicinales de la orina según los escritores latinos (1ª parte).
著者:: Manuel Antonio Marcos Casquero
出版事項: (2005-12-01)
著者:: Manuel Antonio Marcos Casquero
出版事項: (2005-12-01)
Autism and Hydroxyglutaric Aciduria
著者:: J Gordon Millichap
出版事項: (2008-04-01)
著者:: J Gordon Millichap
出版事項: (2008-04-01)
Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil Organic aciduria: diagnosis in high-risk Brazilian patients
著者:: Moacir Wajner, 等
出版事項: (2001-10-01)
著者:: Moacir Wajner, 等
出版事項: (2001-10-01)
An infant with glutaric aciduria type IIc diagnosed with a novel mutation
著者:: Sedat Işıkay, 等
出版事項: (2017-06-01)
著者:: Sedat Işıkay, 等
出版事項: (2017-06-01)
The use of specialized products of children’s dietary medical nutrition for children with organic aciduria (acidemia)
著者:: N. A. Semenova, 等
出版事項: (2021-07-01)
著者:: N. A. Semenova, 等
出版事項: (2021-07-01)
Enasidenib‐induced hepatitis in an individual with Type II D2‐hydroxyglutaric aciduria
著者:: Jessica I. Gold, 等
出版事項: (2024-05-01)
著者:: Jessica I. Gold, 等
出版事項: (2024-05-01)
Síndrome de la bolsa de orina púrpura: planificación de cuidados
著者:: Eva Vilaplana-Morillo, 等
出版事項: (2018-01-01)
著者:: Eva Vilaplana-Morillo, 等
出版事項: (2018-01-01)
Niveles de interleucina-17 e interleucina-33 en plasma y orina de pacientes con diabetes mellitus tipo 2 y enfermedad renal diabética
著者:: José Santiago Cortés-Guzmán, 等
出版事項: (2023-11-01)
著者:: José Santiago Cortés-Guzmán, 等
出版事項: (2023-11-01)
Monitoring Methylmalonic Aciduria by NMR Urinomics
著者:: Alina Nicolescu, 等
出版事項: (2020-11-01)
著者:: Alina Nicolescu, 等
出版事項: (2020-11-01)
PROPIONIC ACIDURIA IN A 5-MONTH-OLD CHILD
著者:: L. D. Fominykh, 等
出版事項: (2014-01-01)
著者:: L. D. Fominykh, 等
出版事項: (2014-01-01)
Organic Aciduria Disorders in Pregnancy: An Overview of Metabolic Considerations
著者:: Loai A. Shakerdi, 等
出版事項: (2023-04-01)
著者:: Loai A. Shakerdi, 等
出版事項: (2023-04-01)
L-2-hydroxiglutaric aciduria: Three case reports
著者:: Faruk incecik, 等
出版事項: (2014-08-01)
著者:: Faruk incecik, 等
出版事項: (2014-08-01)
Dietary Treatment from Birth to Pregnancy in a Woman with Methylmalonic Aciduria
著者:: Agnieszka Kowalik, 等
出版事項: (2021-02-01)
著者:: Agnieszka Kowalik, 等
出版事項: (2021-02-01)
Glutaric aciduria type I: A treatable neurometabolic disorder
著者:: Mahesh Kamate, 等
出版事項: (2012-01-01)
著者:: Mahesh Kamate, 等
出版事項: (2012-01-01)
Cutaneous manifestations in D-2-hydroxyglutaric aciduria type 2 and response to enasidenib therapy
著者:: Jennifer Roux, BS, 等
出版事項: (2025-02-01)
著者:: Jennifer Roux, BS, 等
出版事項: (2025-02-01)
Pregnancy in an adolescent with maple syrup urine disease: Case report
著者:: Michelle E. Abadingo, 等
出版事項: (2021-06-01)
著者:: Michelle E. Abadingo, 等
出版事項: (2021-06-01)
Glutaric aciduria type 2 presenting with acute respiratory failure in an adult
著者:: Ebru Ortac Ersoy, 等
出版事項: (2015-01-01)
著者:: Ebru Ortac Ersoy, 等
出版事項: (2015-01-01)
Los análisis de orina en el diagnóstico de las gammapatías monoclonales: puntos de corte
著者:: Vidal-Pla Mònica, 等
出版事項: (2024-12-01)
著者:: Vidal-Pla Mònica, 等
出版事項: (2024-12-01)
Clinical and genetic analysis of methylmalonic aciduria in 60 patients from Southern China: a single center retrospective study
著者:: Hiba Abid, 等
出版事項: (2025-02-01)
著者:: Hiba Abid, 等
出版事項: (2025-02-01)
Acidúria glutárica tipo 1: variabilidade fenotípica. Estudo de seis pacientes
著者:: CASELLA ERASMO BARBANTE, 等
出版事項: (1998-01-01)
著者:: CASELLA ERASMO BARBANTE, 等
出版事項: (1998-01-01)
Persistent moderate methylmalonic aciduria in a patient with methylmalonyl CoA epimerase deficiency
著者:: Havva Yazıcı, 等
出版事項: (2022-10-01)
著者:: Havva Yazıcı, 等
出版事項: (2022-10-01)
類似資料
-
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Caso único en Cuba
著者:: Ricardo Busto Aguiar, 等
出版事項: (2014-10-01) -
ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE: REPORTE DE DOS CASOS
著者:: Wendy Lizeth Mendoza Jamanca, 等
出版事項: (2024-06-01) -
Necrosis en espejo de ganglios basales en la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Presentación de un caso
著者:: Yurisandra Jiménez González, 等
出版事項: (2022-07-01) -
Exámen de Orina
著者:: Gloria Valdés S.
出版事項: (2018-08-01) -
Examen general de orina: una prueba útil en niños
著者:: Carlos Javier Lozano Triana
出版事項: (2016-01-01)
