Immunohistochemical alterations of dystrophin in congenital muscular dystrophy Alterações imuno-hístoquímicas da distrofina na distrofia muscular congênita

• الحاوية / القاعدة: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
• المؤلفون الرئيسيون: Lineu Cesar Werneck, Eduardo Bonilla
• التنسيق: مقال
• اللغة: الإنجليزية
• منشور في: Thieme Revinter Publicações 1995-09-01
• الموضوعات: distrofia muscular congênita; distrofina; miopatias congênitas; congenital muscular dystrophy; dystrophin; congenital myopathies
• الوصول للمادة أونلاين: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1995000300008

The dystrophin distribution in the plasma muscle membrane using immunohystochemistry was studied in 22 children with congenital muscular dystrophy. The dystrophin was detected by immunofluorescence in muscle biopsy through a polyclonal antibody. All the cases had patchy interruptions of the fluorescence in the plasma membrane. A large patchy interruption of the sarcolemma was found in 17 cases, small interruption in 12, and a combination of large and small patchy discontinuity in 7. Small gaps around the fiber like a rosary were found in 15 cases. The frequency of these abnormalities ranged cases from: all fibers in 5 cases, frequent in 8, occasional in 5, and rare in 4. Five cases had total absence of immunofluorescence. These results suggest that the dystrophin expression is abnormal in this group of children and that this type of abnormalities can not be differentiated from early Becker muscular dystrophy nor childhood autosomal recessive muscular dystrophy through immunohystochemistry alone.<br>Foi estudada a distribuição da distrofina na membrana plasmática das fibras musculares em 22 crianças com distrofia muscular congênita, através de técnicas de imuno-histoquímica. A distrofina foi identificada nas biópsias musculares processadas a fresco, por técnicas de imunofluorescência utilizando anticorpos policlonais. Todos os casos tinham interrupções da imunofluorescência na membrana plasmática. Em 17 elas eram grandes, em 12 eram pequenas e em 7 eram de ambos os tipos. Fibras com interrupções pequenas e constantes, como um rosário, foram vistas em 15 casos. Essas anormalidades estavam presentes em todas as fibras em 5 casos, eram frequentes em 8, ocasionais em 5 e raras em 4. Cinco casos mostraram fibras sem distrofina. Esses dados sugerem que a expressão da distrofina é anormal nesse grupo de crianças. Essas anormalidades podem também ser encontradas em casos precoces de distrofia muscular de Becker e distrofia autossômica recessiva da infância. Portanto, isoladamente a imuno-histoquímica não permite a diferenciação.