The Future of Genetic Analysis of Neurological Disorders
Molecular genetic analysis has allowed the elucidation of the etiology of many single-gene, neurodegenerative syndromes. However, as yet, it has had little direct impact on our understanding of the etiology in cases with more complex modes of inheritance. With the completion of the sequence of the h...
| الحاوية / القاعدة: | Neurobiology of Disease |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | John Hardy, Andrew Singleton |
| التنسيق: | مقال |
| اللغة: | الإنجليزية |
| منشور في: |
Elsevier
2000-04-01
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996100902912 |
مواد مشابهة
Failures in Protein Clearance Partly Underlie Late Onset Neurodegenerative Diseases and Link Pathology to Genetic Risk
حسب: John Hardy, وآخرون
منشور في: (2019-12-01)
حسب: John Hardy, وآخرون
منشور في: (2019-12-01)
Level of PICALM, a key component of clathrin-mediated endocytosis, is correlated with levels of phosphotau and autophagy-related proteins and is associated with tau inclusions in AD, PSP and Pick disease
حسب: Kunie Ando, وآخرون
منشور في: (2016-10-01)
حسب: Kunie Ando, وآخرون
منشور في: (2016-10-01)
Clinical implications of photophobia in progressive supranuclear palsy
حسب: Deepankar Mohanty, وآخرون
منشور في: (2021-01-01)
حسب: Deepankar Mohanty, وآخرون
منشور في: (2021-01-01)
Novel Eye Movement Disorders in Whipple’s Disease—Staircase Horizontal Saccades, Gaze-Evoked Nystagmus, and Esotropia
حسب: Aasef G. Shaikh, وآخرون
منشور في: (2017-07-01)
حسب: Aasef G. Shaikh, وآخرون
منشور في: (2017-07-01)
The Functional Role of microRNAs in the Pathogenesis of Tauopathy
حسب: Domenico Praticò
منشور في: (2020-10-01)
حسب: Domenico Praticò
منشور في: (2020-10-01)
The important role of family members in guiding medical professions to reach a diagnosis: Case report of under-noticed bilateral apraxia of eyelid closure
حسب: Hind A. Alnajashi, وآخرون
منشور في: (2023-06-01)
حسب: Hind A. Alnajashi, وآخرون
منشور في: (2023-06-01)
Progressive Supranuclear Palsy Syndrome: An Overview
حسب: Eduardo Ichikawa-Escamilla, وآخرون
منشور في: (2024-06-01)
حسب: Eduardo Ichikawa-Escamilla, وآخرون
منشور في: (2024-06-01)
Two cases of non-fluent variant primary progressive aphasia with different pathological diagnoses
حسب: Song Hwangbo, وآخرون
منشور في: (2021-09-01)
حسب: Song Hwangbo, وآخرون
منشور في: (2021-09-01)
Editorial: Genotype–phenotype correlations in neurodegenerative diseases: From clinical features to neuroimaging signatures
حسب: Pilar M. Ferraro, وآخرون
منشور في: (2022-12-01)
حسب: Pilar M. Ferraro, وآخرون
منشور في: (2022-12-01)
Role of magnetic resonance planimetry and magnetic resonance parkinsonism index in discriminating Parkinson’s disease and progressive supranuclear palsy: a retrospective study based on 1.5 and 3 T MRI
حسب: Nizamani WM, وآخرون
منشور في: (2017-10-01)
حسب: Nizamani WM, وآخرون
منشور في: (2017-10-01)
RIPK1 expression and inhibition in tauopathies: implications for neuroinflammation and neuroprotection
حسب: Ignacio Silva-Llanes, وآخرون
منشور في: (2025-01-01)
حسب: Ignacio Silva-Llanes, وآخرون
منشور في: (2025-01-01)
Machine learning approach effectively discriminates between Parkinson’s disease and progressive supranuclear palsy: Multi-level indices of rs-fMRI
حسب: Weiling Cheng, وآخرون
منشور في: (2025-09-01)
حسب: Weiling Cheng, وآخرون
منشور في: (2025-09-01)
Comparison of gait in progressive supranuclear palsy, Parkinson’s disease and healthy older adults
حسب: Egerton Thorlene, وآخرون
منشور في: (2012-10-01)
حسب: Egerton Thorlene, وآخرون
منشور في: (2012-10-01)
Genetics of Progressive Supranuclear Palsy
حسب: Sun Young Im, وآخرون
منشور في: (2015-09-01)
حسب: Sun Young Im, وآخرون
منشور في: (2015-09-01)
Reversible drug-induced progressive supranuclear palsy-like presentation: A report of three cases
حسب: Shivani Rath, وآخرون
منشور في: (2019-01-01)
حسب: Shivani Rath, وآخرون
منشور في: (2019-01-01)
Magnetic Resonance Planimetry in the Differential Diagnosis between Parkinson’s Disease and Progressive Supranuclear Palsy
حسب: Andrea Quattrone, وآخرون
منشور في: (2022-07-01)
حسب: Andrea Quattrone, وآخرون
منشور في: (2022-07-01)
Urinary symptoms in patients with Parkinson's disease and progressive supranuclear palsy: Urodynamic findings and management of bladder dysfunction
حسب: Anupam Gupta, وآخرون
منشور في: (2019-01-01)
حسب: Anupam Gupta, وآخرون
منشور في: (2019-01-01)
Alexithymia and anhedonia in early Richardson's syndrome and progressive supranuclear palsy with predominant parkinsonism
حسب: Francesca Assogna, وآخرون
منشور في: (2019-12-01)
حسب: Francesca Assogna, وآخرون
منشور في: (2019-12-01)
Diagnostic Performance of the Magnetic Resonance Parkinsonism Index in Differentiating Progressive Supranuclear Palsy from Parkinson’s Disease: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis
حسب: Seongken Kim, وآخرون
منشور في: (2021-12-01)
حسب: Seongken Kim, وآخرون
منشور في: (2021-12-01)
Joint genome-wide association study of progressive supranuclear palsy identifies novel susceptibility loci and genetic correlation to neurodegenerative diseases
حسب: Jason A. Chen, وآخرون
منشور في: (2018-08-01)
حسب: Jason A. Chen, وآخرون
منشور في: (2018-08-01)
Genotype–Phenotype Correlation in Progressive Supranuclear Palsy Syndromes: Clinical and Radiological Similarities and Specificities
حسب: Iñigo Ruiz-Barrio, وآخرون
منشور في: (2022-04-01)
حسب: Iñigo Ruiz-Barrio, وآخرون
منشور في: (2022-04-01)
Legumain/asparaginyl endopeptidase-resistant tau fibril fold produces corticobasal degeneration-specific C-terminal tau fragment
حسب: Daisuke Taniguchi, وآخرون
منشور في: (2024-10-01)
حسب: Daisuke Taniguchi, وآخرون
منشور في: (2024-10-01)
Human tauopathy strains defined by phosphorylation in R1-R2 repeat domains of tau
حسب: Ethan D. Smith, وآخرون
منشور في: (2023-10-01)
حسب: Ethan D. Smith, وآخرون
منشور في: (2023-10-01)
Neuronal loss drives differentially expressed protein‐pathways in the PSP globus pallidus
حسب: Fiona Dick, وآخرون
منشور في: (2023-07-01)
حسب: Fiona Dick, وآخرون
منشور في: (2023-07-01)
Rating Scales for Movement Disorders With Sleep Disturbances: A Narrative Review
حسب: Carmen Rodríguez-Blázquez, وآخرون
منشور في: (2018-06-01)
حسب: Carmen Rodríguez-Blázquez, وآخرون
منشور في: (2018-06-01)
Comparative morphometric evaluation of the brainstem in neurodegenerative diseases with healthy individuals using magnetic resonance imaging
حسب: Kadavigere V. Rajagopal, MD, وآخرون
منشور في: (2022-02-01)
حسب: Kadavigere V. Rajagopal, MD, وآخرون
منشور في: (2022-02-01)
Higher prevalence of idiopathic normal pressure hydrocephalus‐like MRI features in progressive supranuclear palsy: An imaging reminder of atypical parkinsonism
حسب: Mu‐Hui Fu, وآخرون
منشور في: (2023-02-01)
حسب: Mu‐Hui Fu, وآخرون
منشور في: (2023-02-01)
Procerus sign as a diagnostic clue for progressive supranuclear palsy
حسب: Gabriel de Deus Vieira, وآخرون
منشور في: (2026-05-01)
حسب: Gabriel de Deus Vieira, وآخرون
منشور في: (2026-05-01)
Non-motor symptoms in multiple system atrophy: A comparative study with Parkinson's disease and progressive supranuclear palsy
حسب: Wen-Zheng Hu, وآخرون
منشور في: (2023-01-01)
حسب: Wen-Zheng Hu, وآخرون
منشور في: (2023-01-01)
Neuronal and glial vulnerability of the suprachiasmatic nucleus in tauopathies: evidence from human studies and animal models
حسب: Gowoon Son, وآخرون
منشور في: (2024-01-01)
حسب: Gowoon Son, وآخرون
منشور في: (2024-01-01)
Co-occurrence of Convergence Insufficiency and Cognitive Impairment in Parkinsonian Disorders: A Pilot Study
حسب: Samantha K. Holden, وآخرون
منشور في: (2019-08-01)
حسب: Samantha K. Holden, وآخرون
منشور في: (2019-08-01)
Serum Tau Species in Progressive Supranuclear Palsy: A Pilot Study
حسب: Costanza Maria Cristiani, وآخرون
منشور في: (2024-12-01)
حسب: Costanza Maria Cristiani, وآخرون
منشور في: (2024-12-01)
Head position control strategies in progressive Supranuclear Palsy versus Idiopathic Parkinson’s Disease during dynamic-on-static platform tilt
حسب: Stefan Kammermeier, وآخرون
منشور في: (2025-04-01)
حسب: Stefan Kammermeier, وآخرون
منشور في: (2025-04-01)
Choroid plexus enlargement correlates with subcortical tau deposition in progressive supranuclear palsy
حسب: Na Wang, وآخرون
منشور في: (2025-05-01)
حسب: Na Wang, وآخرون
منشور في: (2025-05-01)
Postural Stabilization Differences in Idiopathic Parkinson’s Disease and Progressive Supranuclear Palsy during Self-Triggered Fast Forward Weight Lifting
حسب: Stefan Kammermeier, وآخرون
منشور في: (2018-01-01)
حسب: Stefan Kammermeier, وآخرون
منشور في: (2018-01-01)
Subregional thalamic atrophy in Progressive Supranuclear Palsy: A machine learning study
حسب: Camilla Calomino, وآخرون
منشور في: (2026-01-01)
حسب: Camilla Calomino, وآخرون
منشور في: (2026-01-01)
Quantification of rehabilitation for patients with Parkinson’s disease and related disorders using wearable devices; a proof of concept
حسب: Hikaru Kamo, وآخرون
منشور في: (2025-07-01)
حسب: Hikaru Kamo, وآخرون
منشور في: (2025-07-01)
An automatic measure for speech intelligibility in dysarthrias—validation across multiple languages and neurological disorders
حسب: Johannes Tröger, وآخرون
منشور في: (2024-07-01)
حسب: Johannes Tröger, وآخرون
منشور في: (2024-07-01)
Corrigendum: An automatic measure for speech intelligibility in dysarthrias—validation across multiple languages and neurological disorders
حسب: Johannes Tröger, وآخرون
منشور في: (2024-11-01)
حسب: Johannes Tröger, وآخرون
منشور في: (2024-11-01)
Accuracy of Magnetic Resonance Parkinsonism Index in Differentiating Progressive Supranuclear Palsy from Parkinson's Disease among South Indian Population: A Retrospective Case Control Study
حسب: Vasanthapriya Janarthanan, وآخرون
منشور في: (2021-07-01)
حسب: Vasanthapriya Janarthanan, وآخرون
منشور في: (2021-07-01)
مواد مشابهة
-
Failures in Protein Clearance Partly Underlie Late Onset Neurodegenerative Diseases and Link Pathology to Genetic Risk
حسب: John Hardy, وآخرون
منشور في: (2019-12-01) -
Level of PICALM, a key component of clathrin-mediated endocytosis, is correlated with levels of phosphotau and autophagy-related proteins and is associated with tau inclusions in AD, PSP and Pick disease
حسب: Kunie Ando, وآخرون
منشور في: (2016-10-01) -
Clinical implications of photophobia in progressive supranuclear palsy
حسب: Deepankar Mohanty, وآخرون
منشور في: (2021-01-01) -
Novel Eye Movement Disorders in Whipple’s Disease—Staircase Horizontal Saccades, Gaze-Evoked Nystagmus, and Esotropia
حسب: Aasef G. Shaikh, وآخرون
منشور في: (2017-07-01) -
The Functional Role of microRNAs in the Pathogenesis of Tauopathy
حسب: Domenico Praticò
منشور في: (2020-10-01)
