Friedreich's Ataxia – A Clinical Diagnosis

Friedreich's ataxia (FA) is an autosomal recessive spinocerebellar degenerative disease characterized by hyperexpansion of GAA triplets in Frataxin gene. The hallmark of this disorder is ataxic gait, areflexia, Babinski's sign and positive Romberg test. We report a 9 year old child wh...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:	Journal of Krishna Institute of Medical Sciences University
المؤلفون الرئيسيون:	Md. Fekarul Islam, Devdeep Mukherjee, Ritabrata Kundu, Joydeep Das
التنسيق:	مقال
اللغة:	الإنجليزية
منشور في:	Krishna Vishwa Vidyapeeth (Deemed to be University), Karad 2015-01-01
الموضوعات:	Friedreich's ataxia (FA) Frataxin trinucleotide repeat
الوصول للمادة أونلاين:	http://jkimsu.com/jkimsu-vol4no1/JKIMSU,%20Vol.%204,%20No.%201,%20Jan-Mar%202015%20Page%20139-141.pdf

مواد مشابهة

Friedreichs ataxia in a diabetic patient
حسب: Inna Igorevna Klefortova, وآخرون
منشور في: (2010-06-01)

Inducible and reversible phenotypes in a novel mouse model of Friedreich’s Ataxia
حسب: Vijayendran Chandran, وآخرون
منشور في: (2017-12-01)

Prolonged treatment with pimelic o-aminobenzamide HDAC inhibitors ameliorates the disease phenotype of a Friedreich ataxia mouse model
حسب: Chiranjeevi Sandi, وآخرون
منشور في: (2011-06-01)

Detection of interruptions in the GAA trinucleotide repeat expansion in the FXN gene of Friedreich ataxia
حسب: Timothy P. Holloway, وآخرون
منشور في: (2011-03-01)

Glial cell activation precedes neurodegeneration in the cerebellar cortex of the YG8–800 murine model of Friedreich ataxia
حسب: Andrés Vicente-Acosta, وآخرون
منشور في: (2024-10-01)

Oxidative Stress and Antioxidant Therapies in Friedreich’s Ataxia
حسب: Félix Javier Jiménez-Jiménez, وآخرون
منشور في: (2025-09-01)

Comparison of Two Different PCR-based Methods for Detection of GAA Expansions in Frataxin Gene
حسب: Mona ENTEZAM, وآخرون
منشور في: (2017-02-01)

Skeletal muscle proteome analysis underpins multifaceted mitochondrial dysfunction in Friedreich’s ataxia
حسب: Elisabetta Indelicato, وآخرون
منشور في: (2023-10-01)

Difficulties translating antisense-mediated activation of Frataxin expression from cell culture to mice
حسب: Audrius Kilikevicius, وآخرون
منشور في: (2022-12-01)

Alpha–lipoic acid supplementation improves pathological alterations in cellular models of Friedreich ataxia
حسب: Marta Talaverón-Rey, وآخرون
منشور في: (2025-08-01)

Mechanism of action of 2-aminobenzamide HDAC inhibitors in reversing gene silencing in Friedreich’s ataxia
حسب: Elisabetta eSoragni, وآخرون
منشور في: (2015-03-01)

An RNA-seq study in Friedreich ataxia patients identified hsa-miR-148a-3p as a putative prognostic biomarker of the disease
حسب: Chiara Vancheri, وآخرون
منشور في: (2024-05-01)

Editorial: The mechanistic investigation and emerging therapies for Friedreich’s ataxia
حسب: Yina Dong, وآخرون
منشور في: (2025-02-01)

Clinical and molecular studies in five Brazilian cases of Friedreich ataxia Avaliação clínica e molecular de cinco pacientes brasileiros com ataxia de Friedreich
حسب: IDA V.D. SCHWARTZ, وآخرون
منشور في: (1999-03-01)

Nrf2 Induction Re-establishes a Proper Neuronal Differentiation Program in Friedreich’s Ataxia Neural Stem Cells
حسب: Piergiorgio La Rosa, وآخرون
منشور في: (2019-07-01)

Therapeutic combination of L-ascorbic acid, N-acetylcysteine, and dimethyl fumarate in Friedreich’s ataxia: insights from in vitro models
حسب: Fred Jonathan Edzeamey, وآخرون
منشور في: (2025-12-01)

Molecular Defects in Friedreich’s Ataxia: Convergence of Oxidative Stress and Cytoskeletal Abnormalities
حسب: Frances M. Smith, وآخرون
منشور في: (2020-11-01)

DNA Base Damage Repair Crosstalks with Chromatin Structures to Contract Expanded GAA Repeats in Friedreich’s Ataxia
حسب: Yanhao Lai, وآخرون
منشور في: (2024-07-01)

AAV8 gene therapy reverses cardiac pathology and prevents early mortality in a mouse model of Friedreich’s ataxia
حسب: Joshua C. Chang, وآخرون
منشور في: (2024-03-01)

Anti-gene oligonucleotides targeting Friedreich’s ataxia expanded GAA⋅TTC repeats increase Frataxin expression
حسب: Negin Mozafari, وآخرون
منشور في: (2025-06-01)

Anesthetic Management on a Patient with Friedreichs Ataxia
حسب: Ulku Ozgul, وآخرون
منشور في: (2013-12-01)

Friedreich’s Ataxia with Retained Reflexes
حسب: J Gordon Millichap
منشور في: (1995-04-01)

Respiratory Function in Friedreich’s Ataxia
حسب: Elena Vinante, وآخرون
منشور في: (2022-08-01)

Drp1‐dependent peptide reverse mitochondrial fragmentation, a homeostatic response in Friedreich ataxia
حسب: Joseph Johnson, وآخرون
منشور في: (2021-05-01)

Proprioceptive and tactile processing in individuals with Friedreich ataxia: an fMRI study
حسب: Virginie Destrebecq, وآخرون
منشور في: (2023-09-01)

A new FRDA mouse model [Fxnnull:YG8s(GAA) > 800] with more than 800 GAA repeats
حسب: Ester Kalef-Ezra, وآخرون
منشور في: (2023-01-01)

Neurobehavioral deficits of mice expressing a low level of G127V mutant frataxin
حسب: Daniel Fil, وآخرون
منشور في: (2023-02-01)

Genetics of Friedreich Ataxia
حسب: J Gordon Millichap
منشور في: (1997-06-01)

Clinical stage and plasma neurofilament concentration in adults with Friedreich ataxia
حسب: Magnus Johnsson, وآخرون
منشور في: (2024-01-01)

5-Hydroxytryptophan in Friedreich’s Ataxia
حسب: J Gordon Millichap
منشور في: (1995-06-01)

Late-Onset Friedreich’s Ataxia
حسب: J Gordon Millichap
منشور في: (1993-08-01)

Revisiting Friedreich's Ataxia: Phenotypic and Imaging Characteristics
حسب: Rohan Mahale, وآخرون
منشور في: (2024-04-01)

Genetics and Friedreich Ataxia
حسب: J Gordon Millichap
منشور في: (2002-06-01)

Perspectives on current models of Friedreich’s ataxia
حسب: Simge Kelekçi, وآخرون
منشور في: (2022-08-01)

Antisense oligonucleotide therapy for patients with Friedreich’s ataxia carrying the c.165+5G>C splicing mutation
حسب: Pouiré Yameogo, وآخرون
منشور في: (2025-09-01)

Iron Storage in Friedreich’s Ataxia
حسب: J Gordon Millichap
منشور في: (1999-08-01)

Characterizing Population Pharmacokinetics of Vatiquinone in Healthy Volunteers and Patients with Friedreich’s Ataxia
حسب: Yongjun Hu, وآخرون
منشور في: (2025-09-01)

Friedreich’s Ataxia: dance and somatic education a case report
حسب: Fanny Aparecida Condé Teixeira, وآخرون
منشور في: (2018-12-01)

Anesthesia Management in Scoliosis Surgery of Patients with Friedreich’s Ataxia: A Report of Four Cases
حسب: Muhammed Köse, وآخرون
منشور في: (2022-12-01)

Clinical management guidelines for Friedreich ataxia: best practice in rare diseases
حسب: Louise A. Corben, وآخرون
منشور في: (2022-11-01)