The GALNS p.P77R variant is a probable Gujarati-Indian founder mutation causing Mucopolysaccharidosis IVA syndrome

Abstract Background Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio syndrome A, MPS IVA) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused due to biallelic variants in the N-acetylgalactoseamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) gene. The mutation spectrum in this condition is determined amongst sub-populati...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:BMC Genomics
المؤلفون الرئيسيون: Harsh Sheth, Premal Naik, Maulin Shah, Riddhi Bhavsar, Aadhira Nair, Frenny Sheth, Jayesh Sheth
التنسيق: مقال
اللغة:الإنجليزية
منشور في: BMC 2022-06-01
الموضوعات:
Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA)
Morquio A syndrome
GALNS
Founder variant
p.P77R
الوصول للمادة أونلاين:https://doi.org/10.1186/s12864-022-08693-4

الانترنت

https://doi.org/10.1186/s12864-022-08693-4

مواد مشابهة