Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler – Scheie Syndrome): Case Report

Background. Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an inherited disease caused by pathogenic variants in the IDUA gene, which encodes the lysosomal enzyme alpha-L-iduronidase. This clinical case demonstrates the importance of diagnosing rare diseases when patients have phenotypic features indicatin...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Вопросы современной педиатрии
المؤلفون الرئيسيون: Nato D. Vashakmadze, Olga I. Gumenuyk, Yuri V. Chernenkov, Ekaterina Yu. Zacharova, Igor A. Glushakov
التنسيق: مقال
اللغة:الإنجليزية
منشور في: "Paediatrician" Publishers LLC 2024-09-01
الموضوعات:
mucopolysaccharidosis type i
hurler–scheie syndrome
clinical case
enzyme replacement therapy
الوصول للمادة أونلاين:https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3568

الانترنت

https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/3568

مواد مشابهة