A case of autism spectrum disorder with cleft lip and palate carrying a mutation in exon 8 of AUTS2

Abstract We report a patient with autism and cleft lip and palate carrying a de novo heterozygous AUTS2 mutation, c.1464_1467del ACTC (p.Tyr488*). Although the causal relationship between cleft lip and palate and this mutation is unclear, this case report may expand the clinical phenotype of AUTS2 s...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

الحاوية / القاعدة:	Clinical Case Reports
المؤلفون الرئيسيون:	Saki Saeki, Takashi Enokizono, Kazuo Imagawa, Hiroko Fukushima, Daigo Kajikawa, Aiko Sakai, Mai Tanaka, Tatsuyuki Ohto, Hisato Suzuki, Tomoko Uehara, Toshiki Takenouchi, Kosaki Kenjiro, Hidetoshi Takada
التنسيق:	مقال
اللغة:	الإنجليزية
منشور في:	Wiley 2019-11-01
الموضوعات:	autism spectrum disorder AUTS2 cleft lip and palate exon 8
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1002/ccr3.2377