DOENÇA DE NIEMANN-PICK TIPO B NO ADULTO - RELATO DE CASO
Introdução: A doença de Niemann-Pick é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela mutação no gene da esfingomielina fosfodiesterase-1 (SMPD1). Neste relato, o objetivo é apresentar o caso de uma paciente diagnosticada com a doença de Niemann-Pick tipo B. Relato de caso: Paciente do...
| Published in: | Hematology, Transfusion and Cell Therapy |
|---|---|
| Main Authors: | , , , |
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2024-10-01
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| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137924021953 |