Difluoromethylornithine rebalances aberrant polyamine ratios in Snyder–Robinson syndrome

Abstract Snyder–Robinson syndrome (SRS) results from mutations in spermine synthase (SMS), which converts the polyamine spermidine into spermine. Affecting primarily males, common manifestations of SRS include intellectual disability, osteoporosis, hypotonia, and seizures. Symptom management is the...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:EMBO Molecular Medicine
المؤلفون الرئيسيون: Tracy Murray Stewart, Jackson R Foley, Cassandra E Holbert, Maxim Khomutov, Noushin Rastkari, Xianzun Tao, Alex R Khomutov, R Grace Zhai, Robert A Casero
التنسيق: مقال
اللغة:الإنجليزية
منشور في: Springer Nature 2023-09-01
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://doi.org/10.15252/emmm.202317833