Genomic imprinting does not reduce the dosage of UBE3A in neurons

Abstract Background The ubiquitin protein E3A ligase gene (UBE3A) gene is imprinted with maternal-specific expression in neurons and biallelically expressed in all other cell types. Both loss-of-function and gain-of-function mutations affecting the dosage of UBE3A are associated with several neurode...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Epigenetics & Chromatin
المؤلفون الرئيسيون: Paul R. Hillman, Sarah G. B. Christian, Ryan Doan, Noah D. Cohen, Kranti Konganti, Kory Douglas, Xu Wang, Paul B. Samollow, Scott V. Dindot
التنسيق: مقال
اللغة:الإنجليزية
منشور في: BMC 2017-05-01
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:http://link.springer.com/article/10.1186/s13072-017-0134-4