Successful heart transplantation in an infant with phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1‐CDG)

Abstract We report successful heart transplantation in a phosphoglucomutase 1 deficient (PGM1‐CDG) patient. She presented with facial dysmorphism, bifid uvula and structural heart defects. Newborn screening was positive for classic galactosemia. The patient was on a galactose‐free diet for 8 months....

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:JIMD Reports
المؤلفون الرئيسيون: Ruqaiah Altassan, Dimpna C. Albert‐Brotons, Mohammad Alowain, Zohair Al‐Halees, Jaak Jaeken, Eva Morava
التنسيق: مقال
اللغة:الإنجليزية
منشور في: Wiley 2023-03-01
الموضوعات:
congenital disorders of glycosylation
D‐galactose
heart transplantation
PGM1‐CDG
ventricular non‐compaction
الوصول للمادة أونلاين:https://doi.org/10.1002/jmd2.12350

الانترنت

https://doi.org/10.1002/jmd2.12350

مواد مشابهة