A mild phenotype of sensorineural hearing loss and palmoplantar keratoderma caused by a novel GJB2 dominant mutation

Le mutazioni dominanti del gene GJB2 sono causa di forme di sordità neurosensoriale sindromiche associate a manifestazioni cutanee palmo-plantari. In questo lavoro viene descritta la correlazione genotipo / fenotipo di una nuova mutazione nel gene GJB2 identificata in tre generazioni di una fa...

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Bibliographic Details

Published in:	Acta Otorhinolaryngologica Italica
Main Authors:	I. Stanghellini, E. Genovese, S. Palma, C. Falcinelli, L. Presutti, A. Percesepe
Format:	Article
Language:	English
Published:	Pacini Editore Srl 2017-08-01
Online Access:	https://www.actaitalica.it/issues/2017/4-2017/10_Stanghellini.pdf