MBNL overexpression rescues cardiac phenotypes in a myotonic dystrophy type 1 heart mouse model

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disease caused by a CTG repeat expansion in the dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene. The expanded CUG repeat RNA (CUGexp RNA) transcribed from the mutant allele sequesters the muscleblind-like (MBNL) family of RNA-binding proteins,...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

الحاوية / القاعدة:	The Journal of Clinical Investigation
المؤلفون الرئيسيون:	Rong-Chi Hu, Yi Zhang, Larissa Nitschke, Sara J. Johnson, Ayrea E. Hurley, William R. Lagor, Zheng Xia, Thomas A. Cooper
التنسيق:	مقال
اللغة:	الإنجليزية
منشور في:	American Society for Clinical Investigation 2025-04-01
الموضوعات:	Genetics Therapeutics
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1172/JCI186416