Neuropatía auditiva en síndrome de capos pediátrico: Evolución favorable con implante coclear

El síndrome de CAPOS (ataxia cerebelosa, arreflexia, pies cavos, atrofia óptica e hipoacusia neurosensorial) es una rara enfermedad neurológica que se asocia con la mutación c.2452G>A en el gen ATP1A3. Describimos los hallazgos fenotípicos y genotípicos de 3 miembros de una familia española afec...

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التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Revista Portuguesa Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço
المؤلفون الرئيسيون: Saturnino Santos Santos, Elena Pradillo Roldán, Anna Duat Rodríguez, Nieves González Llorente, Javier Cervera Escario, Margarita Bartolomé Benito
التنسيق: مقال
اللغة:الإنجليزية
منشور في: Portuguese Society of Otolaryngology and Head and Neck Surgery 2020-03-01
الموضوعات:
síndrome CAPOS
neuropatía auditiva
implante coclear
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