A novel compound heterozygous missense mutation in ASNS broadens the spectrum of asparagine synthetase deficiency

Abstract Background Asparagine synthetase deficiency (ASNSD) is a rare pediatric congenital disorder that clinically manifests into severe progressive microcephaly, global developmental delay, spastic quadriplegia, and refractory seizures. ASNSD is caused by inheritable autosomal recessive mutations...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

الحاوية / القاعدة:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
المؤلفون الرئيسيون:	Chun Wang, Guiyuan He, Yusong Ge, Runjie Li, Zhenguo Li, Yongzhong Lin
التنسيق:	مقال
اللغة:	الإنجليزية
منشور في:	Wiley 2020-06-01
الموضوعات:	ASNS asparagine synthetase deficiency bioinformatics analyses novel mutation whole exome sequencing
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1002/mgg3.1235