Genetic testing for Hennekam syndrome

Hennekam Syndrome (HS) is a combination of congenital lymphatic malformation, lymphangiectasia and other disorders. It is a very rare disorder with autosomal recessive inheritance. We developed the test protocol “Hennekam Syndrome” on the basis of the latest research findings and diagnostic protocol...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:The EuroBiotech Journal
المؤلفون الرئيسيون: Rakhmanov Yeltay, Maltese Paolo Enrico, Bruson Alice, Beccari Tommaso, Bertelli Matteo
التنسيق: مقال
اللغة:الإنجليزية
منشور في: Sciendo 2018-09-01
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://doi.org/10.2478/ebtj-2018-0027