Dose-dependent CHCHD10 dysregulation dictates motor neuron disease severity and alters creatine metabolism

Abstract Dominant defects in CHCHD10, a mitochondrial intermembrane space protein, lead to a range of neurological and muscle disease phenotypes including amyotrophic lateral sclerosis. Many patients present with spinal muscular atrophy Jokela type (SMAJ), which is caused by heterozygous p.G66V vari...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

الحاوية / القاعدة:	Acta Neuropathologica Communications
المؤلفون الرئيسيون:	Sandra Harjuhaahto, Manu Jokela, Jayasimman Rajendran, Minea Rokka, Bowen Hu, Jouni Kvist, Fuping Zhang, Tomáš Zárybnický, Kimmo Haimilahti, Liliya Euro, Eija Pirinen, Nadine Huber, Sanna-Kaisa Herukka, Annakaisa Haapasalo, Emilia Kuuluvainen, Swetha Gopalakrishnan, Pekka Katajisto, Ville Hietakangas, Thibaut Burg, Ludo Van Den Bosch, Xiaoping Huang, Derek P. Narendra, Satu Kuure, Emil Ylikallio, Henna Tyynismaa
التنسيق:	مقال
اللغة:	الإنجليزية
منشور في:	BMC 2025-05-01
الموضوعات:	CHCHD10 CHCHD2 ALS Mitochondria Creatine Metabolomics
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1186/s40478-025-02039-3