Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic analyses of a rare 15q21.3 and 16p11.2 microduplication family

Abstract Background Copy number variants (CNVs) are an important source of normal and pathogenic genome variations. Microduplication of 15q21.3 is rare and is associated with an increased risk of developmental retardation, corpus callosum hypoplasia, microcephaly, cardiomyopathy, optic nerve hypopla...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

الحاوية / القاعدة:	Molecular Cytogenetics
المؤلفون الرئيسيون:	Fei Zhang, Gaoqi Liao, Xin Wen, Chengcheng Zhang
التنسيق:	مقال
اللغة:	الإنجليزية
منشور في:	BMC 2025-04-01
الموضوعات:	Copy number variations 15q21.3 microduplication 16p11.2 microduplication Copy number variation sequencing Whole-exome sequencing Prenatal ultrasound
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1186/s13039-025-00711-w