Миопатия тип Bethlem при момиче на 4-годишна възраст
Mиопатия на Bethlem и вродената мускулна дистрофия на Ullrich образуват спектър от колагенопатии, причинени от гене тични мутации, кодиращи някоя от трите субединици на колаген VI. Фенотипът на Bethlem е относително доброкачест вен и се характеризира с проксимална доминантна миопатия, келоиди, конт...
| Published in: | Българска неврология |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2022-07-01
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/104 |