O58: High-resolution haplotyping of PAH gene enables early gestation noninvasive prenatal diagnosis of phenylketonuria and evolution analysis of recurrent pathogenic variations

書誌詳細
出版年:Genetics in Medicine Open
主要な著者: Jingqi Zhu, Xiangdong Kong, Xinyu Fu, Huanyun Li
フォーマット: 論文
言語:英語
出版事項: Elsevier 2025-01-01
オンライン・アクセス:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774425006661