Breast Cancer Phenotype Associated With Li-Fraumeni Syndrome: A Brazilian Cohort Enriched by TP53 p.R337H Carriers
Breast cancer (BC) is the most prevalent malignancy in women with Li-Fraumeni syndrome (LFS). The literature on BC in LFS is limited due to its rarity worldwide. A TP53 founder pathogenic variant (c.1010G>A; p.R337H) is responsible for the higher prevalence of this syndrome among women of Bra...
| الحاوية / القاعدة: | Frontiers in Oncology |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | Renata Lazari Sandoval, Natalia Polidorio, Ana Carolina Rathsam Leite, Mariana Cartaxo, Janina Pontes Pisani, Carla Vanessa Quirino, Loureno Cezana, Natálya Gonçalves Pereira, Allan Andresson Lima Pereira, Benedito Mauro Rossi, Maria Isabel Achatz |
| التنسيق: | مقال |
| اللغة: | الإنجليزية |
| منشور في: |
Frontiers Media S.A.
2022-03-01
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2022.836937/full |
مواد مشابهة
Personalized screening strategies for TP53 R337H carriers: a retrospective cohort study of tumor spectrum in Li-Fraumeni syndrome adult carriersResearch in context
حسب: Pedro A.F. Galante, وآخرون
منشور في: (2025-02-01)
حسب: Pedro A.F. Galante, وآخرون
منشور في: (2025-02-01)
Early-onset breast cancer patients in the South and Southeast of Brazil should be tested for the TP53 p.R337H mutation
حسب: Kelvin C. Andrade, وآخرون
منشور في: (2016-01-01)
حسب: Kelvin C. Andrade, وآخرون
منشور في: (2016-01-01)
Optimizing shared decision-making for risk-reducing mastectomy in women with Li–Fraumeni syndrome using patient-reported outcome measures
حسب: Natalia Polidorio, وآخرون
منشور في: (2025-06-01)
حسب: Natalia Polidorio, وآخرون
منشور في: (2025-06-01)
A matched case-control study of the prognosis of early breast cancer in patients with Li-Fraumeni syndrome (BREAST TP53)
حسب: Vanessa Petry, وآخرون
منشور في: (2023-04-01)
حسب: Vanessa Petry, وآخرون
منشور في: (2023-04-01)
AI-guided identification of risk variants for adrenocortical tumours in TP53 p.R337H carrier children: a genetic association studyResearch in context
حسب: Bonald C. Figueiredo, وآخرون
منشور في: (2024-10-01)
حسب: Bonald C. Figueiredo, وآخرون
منشور في: (2024-10-01)
<i>TP53</i> Pathogenic Variants in Early-Onset Breast Cancer Patients Fulfilling Hereditary Breast and Ovary Cancer and Li-Fraumeni-like Syndromes
حسب: Paula Francinete Faustino da Silva, وآخرون
منشور في: (2022-04-01)
حسب: Paula Francinete Faustino da Silva, وآخرون
منشور في: (2022-04-01)
Revisiting multiple erroneous genetic testing results and clinical misinterpretations in a patient with Li-Fraumeni syndrome: lessons for translational medicine
حسب: Tatiana N. Sokolova, وآخرون
منشور في: (2021-01-01)
حسب: Tatiana N. Sokolova, وآخرون
منشور في: (2021-01-01)
A novel germline mutation of TP53 with breast cancer diagnosed as Li–Fraumeni syndrome
حسب: Masaya Kai, وآخرون
منشور في: (2022-10-01)
حسب: Masaya Kai, وآخرون
منشور في: (2022-10-01)
A Novel Variant in the <i>TP53</i> Gene Causing Li–Fraumeni Syndrome
حسب: Dimitrios T. Papadimitriou, وآخرون
منشور في: (2023-06-01)
حسب: Dimitrios T. Papadimitriou, وآخرون
منشور في: (2023-06-01)
Assessing germline TP53 mutations in cancer patients: insights into Li-Fraumeni syndrome and genetic testing guidelines
حسب: Anastasiia Danishevich, وآخرون
منشور في: (2025-02-01)
حسب: Anastasiia Danishevich, وآخرون
منشور في: (2025-02-01)
Germline TP53 p.R337H and XAF1 p.E134* Variants: Prevalence in Paraguay and Comparison with Rates in Brazilian State of Paraná and Previous Findings at the Paraguayan–Brazilian Border
حسب: Edith Falcon-de Legal, وآخرون
منشور في: (2025-06-01)
حسب: Edith Falcon-de Legal, وآخرون
منشور في: (2025-06-01)
Generation of two induced pluripotent stem cell lines from patients with Li-Fraumeni Syndrome carrying TP53 mutation
حسب: Junyi Sun, وآخرون
منشور في: (2024-12-01)
حسب: Junyi Sun, وآخرون
منشور في: (2024-12-01)
Prevalence of germline TP53 mutation among early onset middle eastern breast cancer patients
حسب: Abdul Khalid Siraj, وآخرون
منشور في: (2021-12-01)
حسب: Abdul Khalid Siraj, وآخرون
منشور في: (2021-12-01)
TP53 p.Arg337His geographic distribution correlates with adrenocortical tumor occurrence
حسب: Ana L. Seidinger, وآخرون
منشور في: (2020-09-01)
حسب: Ana L. Seidinger, وآخرون
منشور في: (2020-09-01)
Functional evaluation of germline TP53 variants identified in Brazilian families at-risk for Li–Fraumeni syndrome
حسب: Renata B. V. Abreu, وآخرون
منشور في: (2024-07-01)
حسب: Renata B. V. Abreu, وآخرون
منشور في: (2024-07-01)
Comparison of multiple genotyping methods for the identification of the cancer predisposing founder mutation p.R337H in TP53
حسب: Mariana Fitarelli-Kiehl, وآخرون
منشور في: (2016-01-01)
حسب: Mariana Fitarelli-Kiehl, وآخرون
منشور في: (2016-01-01)
Characterization of sarcoma topography in Li-Fraumeni syndrome
حسب: Karin J. Brockman, وآخرون
منشور في: (2024-11-01)
حسب: Karin J. Brockman, وآخرون
منشور في: (2024-11-01)
Genotype–phenotype associations within the Li-Fraumeni spectrum: a report from the German Registry
حسب: Judith Penkert, وآخرون
منشور في: (2022-08-01)
حسب: Judith Penkert, وآخرون
منشور في: (2022-08-01)
A young adult patient with Li-Fraumeni syndrome-associated glioblastoma: Case discussion and literature review
حسب: Xiaoyu Wu, وآخرون
منشور في: (2020-01-01)
حسب: Xiaoyu Wu, وآخرون
منشور في: (2020-01-01)
Late onset Li-Fraumeni Syndrome with bilateral breast cancer and other malignancies: case report and review of the literature
حسب: Kast Karin, وآخرون
منشور في: (2012-06-01)
حسب: Kast Karin, وآخرون
منشور في: (2012-06-01)
Breast Cancer after Radiation Therapy in a Patient with Li-Fraumeni Syndrome: A Case Report
حسب: In Na Yoon, وآخرون
منشور في: (2022-01-01)
حسب: In Na Yoon, وآخرون
منشور في: (2022-01-01)
The first pancreatic neuroendocrine tumor in Li-Fraumeni syndrome: a case report
حسب: John G. Aversa, وآخرون
منشور في: (2020-03-01)
حسب: John G. Aversa, وآخرون
منشور في: (2020-03-01)
First case of endometrial cancer after yolk sac tumor in a patient with Li-Fraumeni syndrome
حسب: Qiu-Lin Ye, وآخرون
منشور في: (2023-06-01)
حسب: Qiu-Lin Ye, وآخرون
منشور في: (2023-06-01)
Li-Fraumeni syndrome presenting with multiple cutaneous squamous carcinomas
حسب: Yu Chongli, وآخرون
منشور في: (2025-09-01)
حسب: Yu Chongli, وآخرون
منشور في: (2025-09-01)
Osteosarcoma patient with Li-Fraumeni syndrome: the first case report in Vietnam
حسب: Thanh Thien Le, وآخرون
منشور في: (2024-10-01)
حسب: Thanh Thien Le, وآخرون
منشور في: (2024-10-01)
Li-Fraumeni syndrome presenting with de novo TP53 mutation, severe phenotype and advanced paternal age: a case report
حسب: Juan Pablo Arango-Ibañez, وآخرون
منشور في: (2024-01-01)
حسب: Juan Pablo Arango-Ibañez, وآخرون
منشور في: (2024-01-01)
The <it>R337H </it>mutation in <it>TP53 </it>and breast cancer in Brazil
حسب: Gomes Magda CB, وآخرون
منشور في: (2012-03-01)
حسب: Gomes Magda CB, وآخرون
منشور في: (2012-03-01)
In-frame germline TP53 variant impairs p53 oligomerization and predisposes to cancer
حسب: Lucie Vanikova, وآخرون
منشور في: (2025-08-01)
حسب: Lucie Vanikova, وآخرون
منشور في: (2025-08-01)
Cancer Precision-Prevention trial of Metformin in adults with Li Fraumeni syndrome (MILI) undergoing yearly MRI surveillance: a randomised controlled trial protocol
حسب: Miriam Dixon-Zegeye, وآخرون
منشور في: (2024-02-01)
حسب: Miriam Dixon-Zegeye, وآخرون
منشور في: (2024-02-01)
Case Report : Li-Fraumeni Syndrome with Central Nervous System Tumors in Two Siblings
حسب: Zishi Fang, وآخرون
منشور في: (2021-12-01)
حسب: Zishi Fang, وآخرون
منشور في: (2021-12-01)
TP53 p.R181H is enriched in the Swedish cohort (SWEP53) and associated with a distinct breast and prostate phenotype
حسب: Alexander Sun Zhang, وآخرون
منشور في: (2025-10-01)
حسب: Alexander Sun Zhang, وآخرون
منشور في: (2025-10-01)
Multiple TP53 p.R337H haplotypes and implications for tumor susceptibility
حسب: Emilia M. Pinto, وآخرون
منشور في: (2024-01-01)
حسب: Emilia M. Pinto, وآخرون
منشور في: (2024-01-01)
A case of sequential medical therapy for advanced ureteral cancer in Li–Fraumeni syndrome
حسب: Minami Une, وآخرون
منشور في: (2023-09-01)
حسب: Minami Une, وآخرون
منشور في: (2023-09-01)
Ischemic stroke from non-bacterial thrombotic endocarditis embolization in Li-Fraumeni syndrome: A case report
حسب: Silvia Andaloro, وآخرون
منشور في: (2024-06-01)
حسب: Silvia Andaloro, وآخرون
منشور في: (2024-06-01)
TP53 variants underlying pediatric low‐hypodiploidy B‐cell acute lymphoblastic leukemia demonstrate diverse origins and may persist as a hematopoietic clone in remission
حسب: Albert Itov, وآخرون
منشور في: (2024-10-01)
حسب: Albert Itov, وآخرون
منشور في: (2024-10-01)
An Asymptomatic, Ectopic Mass as a Presentation of Adrenocortical Carcinoma Due to a Novel Germline <i>TP53</i> p.Phe338Leu Tetramerisation Domain Variant
حسب: Justyna Walenciak, وآخرون
منشور في: (2023-11-01)
حسب: Justyna Walenciak, وآخرون
منشور في: (2023-11-01)
Li-fraumeni syndrome: A case report
حسب: Ilić Miroslav P., وآخرون
منشور في: (2014-01-01)
حسب: Ilić Miroslav P., وآخرون
منشور في: (2014-01-01)
Comprehensive genomic profiling of a unique liposarcoma arising in a patient with Li–Fraumeni syndrome and the novel detection of c-myc amplification: a case report
حسب: Hirofumi Watanabe, وآخرون
منشور في: (2022-12-01)
حسب: Hirofumi Watanabe, وآخرون
منشور في: (2022-12-01)
A study of the TP53 Germline Mutation and Clinicopathologic Features in Thai Children with Adrenocortical Carcinoma
حسب: Nadvadee Aungkawattanapong, وآخرون
منشور في: (2021-09-01)
حسب: Nadvadee Aungkawattanapong, وآخرون
منشور في: (2021-09-01)
Synchronous choroid plexus papilloma and Wilms tumor in a girl, disclosing a Li-Fraumeni syndrome
حسب: Ofelia Cruz, وآخرون
منشور في: (2021-01-01)
حسب: Ofelia Cruz, وآخرون
منشور في: (2021-01-01)
مواد مشابهة
-
Personalized screening strategies for TP53 R337H carriers: a retrospective cohort study of tumor spectrum in Li-Fraumeni syndrome adult carriersResearch in context
حسب: Pedro A.F. Galante, وآخرون
منشور في: (2025-02-01) -
Early-onset breast cancer patients in the South and Southeast of Brazil should be tested for the TP53 p.R337H mutation
حسب: Kelvin C. Andrade, وآخرون
منشور في: (2016-01-01) -
Optimizing shared decision-making for risk-reducing mastectomy in women with Li–Fraumeni syndrome using patient-reported outcome measures
حسب: Natalia Polidorio, وآخرون
منشور في: (2025-06-01) -
A matched case-control study of the prognosis of early breast cancer in patients with Li-Fraumeni syndrome (BREAST TP53)
حسب: Vanessa Petry, وآخرون
منشور في: (2023-04-01) -
AI-guided identification of risk variants for adrenocortical tumours in TP53 p.R337H carrier children: a genetic association studyResearch in context
حسب: Bonald C. Figueiredo, وآخرون
منشور في: (2024-10-01)
