Fabry′s disease

Fabry′s disease is an X-linked multisystem disorder due to the deficiency of lysosomal enzyme α-galactosidase A, leads to accumulation of sphingolipids throughout the body. Key causes for premature death include cardiac and renal. Here, we present important clinical findings of such rare case.

التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Medical Journal of Dr. D.Y. Patil University
المؤلفون الرئيسيون: Laxmikant Ramkumarsingh Tomar, Ajinkya Ashok Sonambekar, Sambav Gupta, Nikhil Gupta
التنسيق: مقال
اللغة:الإنجليزية
منشور في: Wolters Kluwer Medknow Publications 2015-01-01
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:http://www.mjdrdypu.org/article.asp?issn=0975-2870;year=2015;volume=8;issue=6;spage=822;epage=825;aulast=Tomar