ХВОРОБА МЕНКЕСА: ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ ТА КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК

Хвороба кучерявого волосся Менкеса (Menkes Kinky Hair Disease MKHD) (MD; OMIM: 309400) характеризується аномалією метаболізму міді, яка обумовлена мутацією в гені ATP7A, розташованому на Xq13.3, який має 23 екзони. Цей ген відповідає за кодування 1500 амінокислот і у великій кількості експресується...

Full description

Bibliographic Details

Published in:	Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина
Main Authors:	Н. Токарчук, Т. Чекотун, Л. Старинець, В. Антонець, Л. Станіславчук
Format:	Article
Language:	English
Published:	Bukovynian State Medical University 2024-04-01
Subjects:	хвороба Менкеса; дитина малюкового віку; діагностика
Online Access:	http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/301373