Análisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC) en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia

• Main Authors: María Carolina Sanabria, Gerardo Muñoz, Clara Inés Vargas
• Format: Article
• Language: English
• Published: Instituto Nacional de Salud 2009-03-01
• Series: Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud
• Subjects: Breast neoplasms/genetics; genes, neoplasm; genes, suppressor; genes, BRCA1; germ-line mutation; genetic predisposition to disease
• Online Access: http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/42

Introducción. El cáncer de mama es un problema de salud pública a nivel mundial y en Santander es la primera causa de morbimortalidad por cáncer en mujeres. Todo cáncer se considera una enfermedad genética y las mutaciones en los genes BRCA confieren un riesgo de 60% a 80% para el cáncer de mama. Este estudio consistió en buscar las dos mutaciones BRCA1 más frecuentes según la base de datos Breast Cancer Core Information. Objetivo. Determinar la presencia de mutaciones específicas (185delAG, exón 2, y 5382insC, exón 20) en el gen BRCA1 en mujeres con cáncer de mama heredo-familiar, atendidas en los diferentes servicios de oncología de Bucaramanga, Colombia. Materiales y métodos. La muestra incluyó 30 pacientes, de las cuales se obtuvo un consentimiento informado, un cuestionario dirigido y sangre venosa para los estudios moleculares. El análisis molecular se realizó mediante PCR-mismatch, para introducir o eliminar sitios de restricción, y digestión enzimática (HinfI o DdeI). Resultados. No se detectaron dos de las mutaciones más frecuentes en el gen BRCA1 en las 30 pacientes estudiadas. Conclusión. Se requieren más estudios en la región que abarquen la tamización de la totalidad del gen BRCA1, para hacer una mayor contribución al conocimiento de la epidemiología molecular del cáncer de mama en Bucaramanga, Santander, Colombia.