Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético: a propósito de dos casos Clinical management of homocystinuria: case report and review of the literature
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), ner...
Main Authors: | , , , , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Arán Ediciones, S. L.
2012-12-01
|
Series: | Nutrición Hospitalaria |
Subjects: | |
Online Access: | http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112012000600046 |
id |
doaj-023518f1e7094c3d93a2063da733abbc |
---|---|
record_format |
Article |
spelling |
doaj-023518f1e7094c3d93a2063da733abbc2020-11-24T21:35:09ZengArán Ediciones, S. L.Nutrición Hospitalaria0212-16112012-12-0127621332138Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético: a propósito de dos casos Clinical management of homocystinuria: case report and review of the literatureJ. Olivar RoldánA. Fernández MartínezP. Díaz GuardiolaE. Martínez SanchoJ. Díaz GómezC. Gómez CandelaLa homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardiovascular). Presentamos 2 casos de homocistinuria en 2 pacientes hermanos y, a continuación, revisamos las estrategias terapéuticas disponibles.<br>Homocystinuria is a congenital disorder of methyonine metabolism that leads to increased plasmatic, urinary and tissue deposits of methyonine and its main metabolite: homocysteine. Homocysteine deposits are toxic for the skeletal system (osteoporosis), the eyes (lens dislocation), central nervous system (seizures, psychiatric disorders) and also induce vascular damage (stroke and other cardiovascular events). This article reports two patients with homocystinuria in two siblings, followed by a concise review on the therapeutic strategies available for this disorder.http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112012000600046HomocistinuriaHomocisteínaHomocystinuriaHomocysteine |
collection |
DOAJ |
language |
English |
format |
Article |
sources |
DOAJ |
author |
J. Olivar Roldán A. Fernández Martínez P. Díaz Guardiola E. Martínez Sancho J. Díaz Gómez C. Gómez Candela |
spellingShingle |
J. Olivar Roldán A. Fernández Martínez P. Díaz Guardiola E. Martínez Sancho J. Díaz Gómez C. Gómez Candela Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético: a propósito de dos casos Clinical management of homocystinuria: case report and review of the literature Nutrición Hospitalaria Homocistinuria Homocisteína Homocystinuria Homocysteine |
author_facet |
J. Olivar Roldán A. Fernández Martínez P. Díaz Guardiola E. Martínez Sancho J. Díaz Gómez C. Gómez Candela |
author_sort |
J. Olivar Roldán |
title |
Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético: a propósito de dos casos Clinical management of homocystinuria: case report and review of the literature |
title_short |
Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético: a propósito de dos casos Clinical management of homocystinuria: case report and review of the literature |
title_full |
Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético: a propósito de dos casos Clinical management of homocystinuria: case report and review of the literature |
title_fullStr |
Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético: a propósito de dos casos Clinical management of homocystinuria: case report and review of the literature |
title_full_unstemmed |
Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético: a propósito de dos casos Clinical management of homocystinuria: case report and review of the literature |
title_sort |
homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético: a propósito de dos casos clinical management of homocystinuria: case report and review of the literature |
publisher |
Arán Ediciones, S. L. |
series |
Nutrición Hospitalaria |
issn |
0212-1611 |
publishDate |
2012-12-01 |
description |
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardiovascular). Presentamos 2 casos de homocistinuria en 2 pacientes hermanos y, a continuación, revisamos las estrategias terapéuticas disponibles.<br>Homocystinuria is a congenital disorder of methyonine metabolism that leads to increased plasmatic, urinary and tissue deposits of methyonine and its main metabolite: homocysteine. Homocysteine deposits are toxic for the skeletal system (osteoporosis), the eyes (lens dislocation), central nervous system (seizures, psychiatric disorders) and also induce vascular damage (stroke and other cardiovascular events). This article reports two patients with homocystinuria in two siblings, followed by a concise review on the therapeutic strategies available for this disorder. |
topic |
Homocistinuria Homocisteína Homocystinuria Homocysteine |
url |
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112012000600046 |
work_keys_str_mv |
AT jolivarroldan homocistinuriacursoclinicoytratamientodieteticoapropositodedoscasosclinicalmanagementofhomocystinuriacasereportandreviewoftheliterature AT afernandezmartinez homocistinuriacursoclinicoytratamientodieteticoapropositodedoscasosclinicalmanagementofhomocystinuriacasereportandreviewoftheliterature AT pdiazguardiola homocistinuriacursoclinicoytratamientodieteticoapropositodedoscasosclinicalmanagementofhomocystinuriacasereportandreviewoftheliterature AT emartinezsancho homocistinuriacursoclinicoytratamientodieteticoapropositodedoscasosclinicalmanagementofhomocystinuriacasereportandreviewoftheliterature AT jdiazgomez homocistinuriacursoclinicoytratamientodieteticoapropositodedoscasosclinicalmanagementofhomocystinuriacasereportandreviewoftheliterature AT cgomezcandela homocistinuriacursoclinicoytratamientodieteticoapropositodedoscasosclinicalmanagementofhomocystinuriacasereportandreviewoftheliterature |
_version_ |
1725946435870916608 |