Síndrome de Alagille

• Main Authors: Yuri Betancourt Guerra, Rosa María Espino Delgado, Yanet Reyes Mejías, Marien Villafaña Carmenate
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Editorial Ciencias Médicas 2013-03-01
• Series: Revista Cubana de Pediatría
• Subjects: síndrome de Alagille; colestasis; hipoplasia biliar
• Online Access: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312013000100013&lng=en&tlng=en

El síndrome de Alagille es un trastorno genético cuya manifestación fundamental es una colestasis crónica producida por una hipoplasia de las vías biliares intrahepáticas, y se asocia a malformaciones congénitas cardiacas, renales y esqueléticas en pacientes con un fenotipo peculiar. Tiene una frecuencia de aparición de 1 por cada 100 000 nacidos vivos. La lesión histológica está dada por una reducción en la relación entre el número de conductos biliares y el de los espacios porta. Tiene una mortalidad global de un 20 %, y los pacientes pueden llegar a necesitar transplante hepático para su supervivencia. Se describe un paciente de 6 años de edad, femenina, que ingresa a los 23 días de nacida en el Hospital Pediátrico "Dr. Eduardo Agramonte Piña" por bronconeumonía, pero durante su estancia en el hospital se detecta síndrome colestásico dado por íctero y acolia, además de estenosis pulmonar y facies característica. Se realiza biopsia hepática compatible con síndrome de Alagille. El caso fue evaluado y se diagnostica la enfermedad por la presencia de criterios diagnósticos. Evoluciona de forma estable, con seguimiento por consulta externa hasta los 6 años, cuando ingresa en el Hospital Pediátrico "William Soler" para transplante hepático.