Seizures in Chédiak-Higashi syndrome: case report Crises convulsivas na síndrome de Chédiak-Higashi: relato de caso

• Main Authors: GABRIEL R. DE FREITAS, CLARISSA P. DE OLIVEIRA, ROGÉRIO S. REIS, MARIA ROSA SARMENTO, NEIDE K. GASPAR, MARIANA FIALHO, HERBERT PRAXEDES
• Format: Article
• Language: English
• Published: Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO) 1999-06-01
• Series: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
• Subjects: síndrome de Chédiak-Higashi; epilepsia; ressonância nuclear magnética; Chédiak-Higashi syndrome; seizures; MRI
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1999000300024
• ISSN: 0004-282X; 1678-4227

Chédiak-Higashi syndrome is a rare hematological disease characterized by increased fusion of cytoplasmatic granules. Neurological symptoms occur in approximately half of the patients. We describe the clinical, eletrophysiological, hematological and radiological findings in a girl who had Chédiak-Higashi syndrome and seizures.<br>A síndrome de Chédiak-Higashi é uma doença hematológica rara caracterizada pelo aumento da fusão dos grânulos citoplasmáticos. Manifestações neurológicas ocorrem em cerca de metade dos pacientes. Relatamos o caso de uma criança com síndrome de Chédiak-Higashi e crises convulsivas.