The fragile x-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS) A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS)

• Main Authors: Leonardo Pires Capelli, Márcia Rúbia Rodrigues Gonçalves, Claudia C Leite, Egberto R Barbosa, Ricardo Nitrini, Angela M Vianna-Morgante
• Format: Article
• Language: English
• Published: Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO) 2010-10-01
• Series: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
• Subjects: FXTAS; tremor e ataxia associados ao X frágil; síndrome do X frágil; distúrbios do movimento; tremor essencial; ataxia de marcha; repetições CGG; gene FMR1; fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; fragile X syndrome; movement disorders; essential tremor; gait ataxia; CGG repeats; FMR1 gene
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2010000500023

FXTAS (Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome) is a late- onset neurodegenerative disorder affecting mainly men, over 50 years of age, who are carriers of the FMR1 gene premutation. The full mutation of this gene causes the fragile X syndrome (FXS), the most common cause of inherited mental retardation. Individuals affected by FXTAS generally present intention tremor and gait ataxia that might be associated to specific radiological and/or neuropathological signs. Other features commonly observed are parkinsonism, cognitive decline, peripheral neuropathy and autonomic dysfunction. Nearly a decade after its clinical characterization, FXTAS is poorly recognized in Brazil. Here we present a review of the current knowledge on the clinical, genetic and diagnostic aspects of the disease.<br>A FXTAS (síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa de início tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela síndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada. Indivíduos afetados pela FXTAS geralmente apresentam tremor de intenção e ataxia de marcha que podem estar associados a sinais radiológicos ou neuropatológicos específicos. Outras características comumente observadas são parkinsonismo, declínio cognitivo, neuropatia periférica e disfunções autonômicas. Quase uma década após sua caracterização clínica, a FXTAS é mal conhecida por médicos no Brasil. Esta revisão apresenta o conhecimento atual sobre os aspectos clínicos, genéticos e diagnósticos da síndrome.