Wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT – trudności diagnostyczne
Wrodzony zespół wydłużonego QT (long QT syndrome, LQTS) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą charakteryzującą się istotnym wydłużeniem odstępu QT oraz nieprawidłowymi załamkami T w zapisie elektrokardiograficznym. Wydłużenie odstępu QT (odzwierciedla wydłużenie repolaryzacji komór) sprzyja zasłab...
Main Authors: | , , , , , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Medical Communications Sp. z o.o.
2009-06-01
|
Series: | Pediatria i Medycyna Rodzinna |
Subjects: | |
Online Access: | http://www.pimr.pl/index.php/wydawnictwa/2009-vol-5-no-1/wrodzony-rodzinnie-wystepujacy-zespol-wydluzonego-qt-trudnosci-diagnostyczne?aid=517 |
id |
doaj-0fdd2b1fc568480787ebdeeb42feb1a3 |
---|---|
record_format |
Article |
spelling |
doaj-0fdd2b1fc568480787ebdeeb42feb1a32020-11-24T23:31:05ZengMedical Communications Sp. z o.o.Pediatria i Medycyna Rodzinna1734-15312451-07422009-06-01514349Wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT – trudności diagnostyczneKatarzyna Bieganowska0Maria Miszczak-Knecht1Joanna Rękawek2Maria Borucka-Mankiewicz3Monika Brzezińska-Paszke4Katarzyna Pręgowska5Adam Gałązka6Klinika Kardiologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Wanda KawalecKlinika Kardiologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Wanda KawalecKlinika Kardiologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Wanda KawalecZakład Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Kierownik Zakładu: prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-WalasekKlinika Kardiologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Wanda KawalecKlinika Kardiologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Kierownik Kliniki: prof. dr hab. n. med. Wanda KawalecOddział Dziecięcy Specjalistycznego Szpitala Wojewódzkiego w Ciechanowie. Ordynator Oddziału: lek. med. Dorota SznilikWrodzony zespół wydłużonego QT (long QT syndrome, LQTS) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą charakteryzującą się istotnym wydłużeniem odstępu QT oraz nieprawidłowymi załamkami T w zapisie elektrokardiograficznym. Wydłużenie odstępu QT (odzwierciedla wydłużenie repolaryzacji komór) sprzyja zasłabnięciom, omdleniom lub nagłej śmierci sercowej w wyniku typowego częstoskurczu komorowego torsade de pointes lub migotania komór. W 1957 roku jako pierwszy został opisany zespół wydłużonego QT z głuchotą – zespół Jervella i Lange-Nielsena – który występuje bardzo rzadko. Niedługo później opisano występujący z częstością ok. 1:2500-5000 zespół Romano-Warda bez głuchoty. Zespół jest genetycznie zróżnicowany, spowodowany mutacjami genów kodujących białka sercowych kanałów jonowych. Najczęściej występujący typ LQT1 zespołu wydłużonego QT (powyżej 50% przypadków) jest wynikiem mutacji genu KCNQ1 kodującego białko kanału potasowego IKs, co powoduje nieprawidłową jego funkcję. Badania molekularne są ważne dla ustalenia mutacji. Rozpoznanie zespołu wydłużonego QT bywa trudne, niekiedy konieczne jest wykonanie wielu zapisów EKG, aby udokumentować wydłużenie odstępu QT. Klinicznie wciąż przydatne mogą być kryteria Schwartza i Mossa. Leczenie beta-blokerami jest skuteczne i powinno być wdrażane z chwilą rozpoznania. Należy przede wszystkim unikać wysiłku, stresu oraz leków mogących wydłużyć skorygowany odstęp QT. Niezbędne jest przebadanie rodzin pacjentów z rozpoznanym zespołem wydłużonego QT. W pracy prezentujemy udokumentowany genetycznie przypadek rodzinnie występującego zespołu wydłużonego QT typu 1 (LQT1). Przedstawione zostały problemy diagnostyczne, przebieg kliniczny i wdrożone postępowanie lecznicze.http://www.pimr.pl/index.php/wydawnictwa/2009-vol-5-no-1/wrodzony-rodzinnie-wystepujacy-zespol-wydluzonego-qt-trudnosci-diagnostyczne?aid=517LQT1diagnostyka elektrokardiograficznabadania molekularnemutacja rodzinnaleczenie |
collection |
DOAJ |
language |
English |
format |
Article |
sources |
DOAJ |
author |
Katarzyna Bieganowska Maria Miszczak-Knecht Joanna Rękawek Maria Borucka-Mankiewicz Monika Brzezińska-Paszke Katarzyna Pręgowska Adam Gałązka |
spellingShingle |
Katarzyna Bieganowska Maria Miszczak-Knecht Joanna Rękawek Maria Borucka-Mankiewicz Monika Brzezińska-Paszke Katarzyna Pręgowska Adam Gałązka Wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT – trudności diagnostyczne Pediatria i Medycyna Rodzinna LQT1 diagnostyka elektrokardiograficzna badania molekularne mutacja rodzinna leczenie |
author_facet |
Katarzyna Bieganowska Maria Miszczak-Knecht Joanna Rękawek Maria Borucka-Mankiewicz Monika Brzezińska-Paszke Katarzyna Pręgowska Adam Gałązka |
author_sort |
Katarzyna Bieganowska |
title |
Wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT – trudności diagnostyczne |
title_short |
Wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT – trudności diagnostyczne |
title_full |
Wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT – trudności diagnostyczne |
title_fullStr |
Wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT – trudności diagnostyczne |
title_full_unstemmed |
Wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT – trudności diagnostyczne |
title_sort |
wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego qt – trudności diagnostyczne |
publisher |
Medical Communications Sp. z o.o. |
series |
Pediatria i Medycyna Rodzinna |
issn |
1734-1531 2451-0742 |
publishDate |
2009-06-01 |
description |
Wrodzony zespół wydłużonego QT (long QT syndrome, LQTS) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą charakteryzującą
się istotnym wydłużeniem odstępu QT oraz nieprawidłowymi załamkami T w zapisie elektrokardiograficznym.
Wydłużenie odstępu QT (odzwierciedla wydłużenie repolaryzacji komór) sprzyja zasłabnięciom,
omdleniom lub nagłej śmierci sercowej w wyniku typowego częstoskurczu komorowego torsade de
pointes lub migotania komór. W 1957 roku jako pierwszy został opisany zespół wydłużonego QT z głuchotą
– zespół Jervella i Lange-Nielsena – który występuje bardzo rzadko. Niedługo później opisano występujący
z częstością ok. 1:2500-5000 zespół Romano-Warda bez głuchoty. Zespół jest genetycznie zróżnicowany, spowodowany
mutacjami genów kodujących białka sercowych kanałów jonowych. Najczęściej występujący typ
LQT1 zespołu wydłużonego QT (powyżej 50% przypadków) jest wynikiem mutacji genu KCNQ1 kodującego
białko kanału potasowego IKs, co powoduje nieprawidłową jego funkcję. Badania molekularne są ważne dla
ustalenia mutacji. Rozpoznanie zespołu wydłużonego QT bywa trudne, niekiedy konieczne jest wykonanie
wielu zapisów EKG, aby udokumentować wydłużenie odstępu QT. Klinicznie wciąż przydatne mogą być
kryteria Schwartza i Mossa. Leczenie beta-blokerami jest skuteczne i powinno być wdrażane z chwilą rozpoznania.
Należy przede wszystkim unikać wysiłku, stresu oraz leków mogących wydłużyć skorygowany odstęp
QT. Niezbędne jest przebadanie rodzin pacjentów z rozpoznanym zespołem wydłużonego QT. W pracy prezentujemy
udokumentowany genetycznie przypadek rodzinnie występującego zespołu wydłużonego QT typu 1
(LQT1). Przedstawione zostały problemy diagnostyczne, przebieg kliniczny i wdrożone postępowanie lecznicze. |
topic |
LQT1 diagnostyka elektrokardiograficzna badania molekularne mutacja rodzinna leczenie |
url |
http://www.pimr.pl/index.php/wydawnictwa/2009-vol-5-no-1/wrodzony-rodzinnie-wystepujacy-zespol-wydluzonego-qt-trudnosci-diagnostyczne?aid=517 |
work_keys_str_mv |
AT katarzynabieganowska wrodzonyrodzinniewystepujacyzespołwydłuzonegoqttrudnoscidiagnostyczne AT mariamiszczakknecht wrodzonyrodzinniewystepujacyzespołwydłuzonegoqttrudnoscidiagnostyczne AT joannarekawek wrodzonyrodzinniewystepujacyzespołwydłuzonegoqttrudnoscidiagnostyczne AT mariaboruckamankiewicz wrodzonyrodzinniewystepujacyzespołwydłuzonegoqttrudnoscidiagnostyczne AT monikabrzezinskapaszke wrodzonyrodzinniewystepujacyzespołwydłuzonegoqttrudnoscidiagnostyczne AT katarzynapregowska wrodzonyrodzinniewystepujacyzespołwydłuzonegoqttrudnoscidiagnostyczne AT adamgałazka wrodzonyrodzinniewystepujacyzespołwydłuzonegoqttrudnoscidiagnostyczne |
_version_ |
1725538991271313408 |