Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario: serie de casos

• Main Authors: Juan Felipe Arias-Blanco, Eder Alonso Ospino-Durán, Carlos M Restrepo-Fernández, Luis Guzmán-AbiSaab, Dora Janeth Fonseca-Mendoza, Diana Isabel Ángel-Guevara, Eliana del Pilar Garzón-Venegas, Oscar Gamboa-Garay, Alexandra J Obregón-Tito, Yenny Gómez-Parrado
• Format: Article
• Language: English
• Published: Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología 2015-12-01
• Series: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología
• Subjects: cáncer de seno; BRCA 1; BRCA 2; mutación genética
• Online Access: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-74342015000400006&lng=en&tlng=en

Objetivo: describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacientes colombianas con historia personal o familiar de cáncer de mama sugestiva de riesgo genético. Materiales y métodos: serie de casos compuesta por 67 pacientes que fueron remitidas para estudio genético por sospecha de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). De los 67 casos, 42 (62,7 %) cumplieron con los criterios de indicación médica de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) del 2013, y en ellos se realizó secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Se determinó la frecuencia de mutación, variantes de secuencia y significancia clínica de las variantes halladas con base en Breast Cancer Information Core (BIC). Resultados: se identificaron mutaciones para el gen BRCA1 en seis pacientes (14,3 %), no se documentó mutación para el gen BRCA2, además se detectaron 43 variantes genéticas en 27 pacientes (64,2 % de 42 casos). De estas, 21 (48,8 %) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 22 (51,2 %) en el gen BRCA2. Dentro de estas variantes, se identificaron 5 mutaciones patogénicas solo en el gen BRCA1, de las cuales solo una había sido reportada previamente en Colombia. Conclusiones: este estudio identifica variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1 no descritas en estudios previos en la población colombiana y otras conocidas en diferentes poblaciones; permitiendo de esta forma ampliar el conocimiento sobre las variantes en población colombiana de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, se requieren más estudios con suficiente poder y calidad metodológica para poder estimar la frecuencia de mutaciones y de variantes de secuencia para estos genes en mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario.