Trisomía parcial 4p por cromosoma 4 recombinante originado por inversión pericéntrica de origen paterno

• Main Authors: Sergio Talavera-Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa-Oré, Maria Luisa Fajardo-Loo, Jackeline Zevallos-Murgado, Dina Torres-Gonzales, Liza Linares-Rosales, Leonor Contreras-Aguilar
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Instituto Nacional Materno Perinatal 2015-01-01
• Series: Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
• Subjects: Trisomía 4p; Trisomía parcial 4p; Síndrome por duplicación 4p; Cromosoma 4 recombinante
• Online Access: https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/47

La trisomía parcial 4p, suele originarse de translocaciones entre el cromosoma 4 y otros cromosomas no homólogos o por inversión pericéntrica del cromosoma 4, originando gametos anómalos entre el cromosoma normal y el invertido, obteniéndose un cromosoma recombinante que puede portar duplicidad de segmentos del brazo pequeño (4p) o del brazo largo (4q) siendo este último inviable. Las características fenotípicas de esta condición cursan con retardo mental severo, retraso en el desarrollo psicomotor, anomalías craneofaciales, estrabismo, defectos osteomusculares, defectos cardiacos, criptorquidia y micropene. Describimos el caso de un niño de 1 año 6 meses con retardo en el desarrollo psicomotor y rasgos dismórficos, presentando una duplicación 4p recombinante de origen paterno.Es el primer caso de duplicación 4p hallado en nuestra institución y debido al carácter hereditario, es preciso realizar la consejería a los progenitores y seguimiento del propósitos para su manejo terapéutico y psicológico.