Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômica
Relato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-). Foi feita revisão da literatura, enfatizando a impor...
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Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)
1988-12-01
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Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
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doaj-174df3dd328d42ff97fae8a182e3d3ea2020-11-25T01:33:08ZengAcademia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)Arquivos de Neuro-Psiquiatria1678-42271988-12-0146440140510.1590/S0004-282X1988000400012S0004-282X1988000400012Distrofia muscular de Duchenne em menina com translocação cromossômicaLineu Cesar Werneck0Silvia M. L. Lemos1Neiva Magdalena2Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do ParanáUniversidade Federal do ParanáRelato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-). Foi feita revisão da literatura, enfatizando a importância dos métodos diagnósticos e a explicação do aparecimento de casos de distrofia muscular pseudo-hipertrófica de Duchenne em pacientes do sexo feminino.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1988000400012&lng=en&tlng=en |
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Relato do caso de menina que apresentava clínica e laboratorialmente elementos para o diagnóstico de distrofia muscular progressiva pseudo-hipertrófica de Duchenne, cuja investigação genética revelou translocação cromos&ômica 46,X,t(Bp+, Xq-). Foi feita revisão da literatura, enfatizando a importância dos métodos diagnósticos e a explicação do aparecimento de casos de distrofia muscular pseudo-hipertrófica de Duchenne em pacientes do sexo feminino. |
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